测试ID: FAPM
脂肪酸谱，线粒体(C8-C18)，血清

线粒体脂肪酸氧化先天错误的生化诊断，包括中链酰基- co - a脱氢酶、长链3-羟基酰基- co - a脱氢酶、极长链酰基- co - a脱氢酶和戊二酸血症2型缺陷

该检测可用于筛查疑似线粒体脂肪酸氧化(FAO)紊乱的患者。

看到癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法在特殊的指令。

线粒体氧化是禁食期间骨骼肌和心肌的主要能量来源。当身体的葡萄糖供应耗尽时，脂肪酸从脂肪组织被调动起来，通过一系列的步骤转化为酮体，提供替代的能量来源。在这一途径的任何一个步骤中缺乏酶，都会在生理应激时期(如禁食或并发疾病)阻止能量的产生。

与脂肪酸氧化(FAO)疾病相关的主要临床表现包括低酮性低血糖、肝病和衰竭、骨骼肌病、扩张性/肥厚性心肌病和生命早期的突然意外死亡。体征和症状在严重程度、合并程度和出现年龄方面可能有很大差异。危及生命的代谢失代偿期经常发生在热量摄入不足或并发疾病后。如果经过适当诊断，粮农组织疾病患者对禁食、饮食疗法和对并发疾病的积极治疗反应良好，发病率和死亡率显著降低。

粮农组织疾病代谢物的疾病特异性特征模式可在活人和许多死者的血液、胆汁、尿液和培养成纤维细胞中检测到。C8-C18脂肪酸的定量测定是候选患者检查和鉴别诊断的重要因素。脂肪酸谱可以定量检测适度但显著的异常，即使在无症状和饮食治疗的患者。通过粮农组织/脂肪酸氧化探针测定、成纤维细胞培养和分子分析，也可对粮农组织的许多疾病进行确认性检测。

辛酸,C8:0

<1年:7-63 nmol/mL

1-17岁:9-41 nmol/mL

>或=18年:8-47 nmol/mL

Decenoic酸,C10:1

<1年:0.8-4.8 nmol/mL

1-17岁:1.6-6.6 nmol/mL

>或=18年:1.8-5.0 nmol/mL

癸酸,C10:0

<1年:2-62 nmol/mL

1-17岁:3- 25nmol /mL

>或=18年:2-18 nmol/mL

月桂烯酸,C12:1

<1年:0.6-4.8 nmol/mL

1-17岁:1.3-5.8 nmol/mL

>或=18年:1.4-6.6 nmol/mL

月桂酸,C12:0

<1年:6-190 nmol/mL

1-17岁:5-80 nmol/mL

>或=18年:6-90 nmol/mL

Tetradecadienoic酸,C14:2

<1年:0.3-6.5 nmol/mL

1-17岁:0.2-5.8 nmol/mL

>或=18年:0.8-5.0 nmol/mL

Myristoleic酸,C14:1

<1年:1-46 nmol/mL

1-17岁:1-31 nmol/mL

>或=18年:3-64 nmol/mL

肉豆蔻酸,C14:0

<1年:30-320 nmol/mL

1-17岁:40-290 nmol/mL

>或=18年:30-450 nmol/mL

Hexadecadienoic酸,C16:2

<1年:4-27 nmol/mL

1-17岁:3-29 nmol/mL

>或=18年:10- 48nmol /mL

9 -十六碳烯酸,C16:1w7

<1年:20-1,020 nmol/mL

1-17年:100-670 nmol/mL

>或=18年:110-1,130 nmol/mL

棕榈酸,0

<1年:720-3,120 nmol/mL

1-17岁:960-3,460 nmol/mL

>或=18年:1480 - 3730 nmol/mL

亚油酸,C18:2w6

≤31天:350- 2660 nmol/mL

32天-11个月:1,000-3,300 nmol/mL

1-17岁:1600 - 3500 nmol/mL

>或=18年:2,270-3,850 nmol/mL

油酸,C18:1w9

<1年:250- 3500 nmol/mL

1-17岁:350- 3500 nmol/mL

>或=18年:650- 3500 nmol/mL

硬脂酸,C18:0

<1年:270-1,140 nmol/mL

1-17岁:280-1,170 nmol/mL

>或=18年:590-1,170 nmol/mL

脂肪酸氧化紊乱是根据特定疾病的代谢物模式识别的，这些代谢物模式与血浆(肉碱、酰基肉碱)和尿液(有机酸、酰基甘氨酸)的其他研究结果相关。

为了进行营养评估，需要禁食12至14小时;但是，怀疑有脂肪酸氧化障碍的患者在检测前不能禁食，因为有急性代谢失代偿的可能性。相反，在尽可能长时间的禁食后，在进食前采集标本。对于进行全肠外营养(TPN)的患者，可以正常采集标本。

1.莱纳尔多P，母亲D，班尼特MJ:脂肪酸氧化紊乱。台湾大学学报(自然科学版)2002;64:477-502

2.Kang E, Kim YM, Kang M, et al:新生儿筛查发现的脂肪酸氧化障碍患者的临床和遗传特征。BMC pediatrics . 2018年3月8日;18(1):103

• 癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法