测试ID: PBGU
磷胆素原，定量，随机，尿液

评估疑似急性卟啉症的一级试验:急性间歇性卟啉症、遗传性卟啉症和杂色卟啉症

以下算法可在特殊说明:

-卟啉症(急性)检测算法

-卟啉症(皮肤)测试算法

卟啉症是由血红素生物合成途径中的酶缺陷引起的一组遗传性疾病。根据所涉及的特定酶，不同的卟啉及其前体在不同类型的标本中积累。卟啉在红细胞和血浆中的积累以及在尿液和粪便中血红素前体的排泄模式有助于检测和鉴别卟啉病。

根据酶缺陷的原发部位，典型的卟啉病可分为红细胞性或肝脏性。此外，根据其临床表现，肝卟啉病可进一步分为慢性或急性。

原发性急性肝卟啉症:急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性卟啉症(HCP)和杂色卟啉症(VP)与神经内脏症状相关，通常发生在青春期或以后。常见症状包括严重腹痛、周围神经病变和精神症状。各种各样的药物(包括巴比妥类和磺胺类药物)、酒精、感染、饥饿、重金属和激素变化都可能诱发危机。光敏性与AIP无关，但可能存在于HCP和VP中。

在神经卟啉症的急性期，尿卟啉素原(PBG)升高。应进行尿和粪卟啉分析以确定诊断，并区分AIP, HCP和VP。利用全血PBGD_ / Porphobilinogen脱氨酶测定PBG脱氨酶活性，可对AIP进行生化诊断。VP和HCP可通过测定粪便卟啉(FQPPS / porphyins，粪便)来确定。一旦确定了急性卟啉症的生化诊断，就可以进行分子遗传检测，从而可以诊断有危险的家庭成员。

对疑似卟啉症患者的检查，采用分步方法是最有效的。以下算法可在特殊说明或致电800-533-1710讨论测试策略:

以下算法可在特殊说明或致电800-533-1710讨论测试策略:

-卟啉症(急性)检测算法

-卟啉症(皮肤)测试算法

或=1.3 mcmol/L

报告异常结果时要详细解释，可能包括结果及其意义的概述，与标本提供的可用临床信息的相关性，鉴别诊断，以及在有需要时进行额外检测的建议，还有一个联系实验室主任的电话号码，以防转诊医生有其他问题。

建议在急性期采集标本。当患者不表现出症状时，磷胆素原(PBG)可能是正常的。

如果在治疗开始后采集标本，排出的PBG水平可能会降低。

标本应避光并在采集后立即冷冻。PBG在高温、pH值低于5.0和长时间光照下易降解。

1.卟啉代谢紊乱。In: Dietzen DJ, Bennett MJ, Wong ECC, eds。《儿科疾病的生化和分子基础》第四版AACC出版社;2010: 15章。

2.Nuttall KL, Klee GG:血红蛋白代谢分析物-卟啉，铁和胆红素。在:Burtis CA, Ashwood ER, eds。Tietz临床化学教科书第5版，WB Saunders公司;2001:584 - 607

3.血红素生物合成障碍:x -连锁铁母细胞性贫血和卟啉症。在:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA。eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.2020年9月4日。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225540906

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