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用于服用诊断的儿茶酚胺分泌的嗜铬细胞瘤和伞菌诊断的第一和二阶筛查试验
证实血浆甲肾上腺素阳性
摘要嗜铬细胞瘤是一种罕见的肾上腺髓质嗜铬细胞肿瘤,可能致命,可引起高血压发作、心悸、严重头痛和出汗(间歇性发作)。嗜铬细胞瘤患者也可能无症状,并表现为持续的高血压或偶然发现的肾上腺肿块。
嗜铬细胞瘤和来自神经嵴细胞的其他肿瘤(如副神经节瘤和神经母细胞瘤)分泌儿茶酚胺(肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺)。
甲肾上腺素和去甲肾上腺素分别是肾上腺素和去甲肾上腺素的3-甲氧基代谢物。甲肾上腺素和去甲肾上腺素都进一步代谢为香草扁桃酸。
Pheochromocytoma细胞还具有羟甲基化甲基甲醇的能力进入分泌到循环中的metanPhrines中。
在嗜铬细胞瘤的高度疑虑的患者中,它可以通过测量血浆自由分级的Metanephrines(更灵敏的测定)来最好筛选。24小时尿分级的Metanephrines(更具体的测定)可用作低疑似病例的第一次试验,也是患者在血浆自由分馏的Metanephrines中低于2倍的患者的确认研究。这是非常理想的,因为少量细胞瘤的群体发生率极低(每年<1:100,000人口),否则会导致大量不必要的,昂贵,有时冒险的成像程序。
完整的24小时尿液收集是优选的,特别是对于患有情节高血压的患者;理想情况下,集合应该从咒语的开始开始。
metanephrine.
男性
常规
3-8岁:29-92微克/24小时
9-12岁:59-188 MCG / 24小时
13-17岁:69-221 MCG / 24小时
>或=18年:44-261 McG /24小时
对于<36个月的年龄的患者,尚未建立参考值。
高血压:<400 MCG / 24小时
女性
常规
3-8岁:18-144 MCG / 24小时
9-12岁:43-122微克/24小时
13-17岁:33-185 MCG / 24小时
>或= 18岁:30-180 MCG / 24小时
对于<36个月的年龄的患者,尚未建立参考值。
高血压:<400 MCG / 24小时
Normetanephin.
男性
常规
3-8岁:34-169 MCG / 24小时
9-12岁:84-422 MCG / 24小时
13-17岁:91-456 MCG / 24小时
18-29岁:103-390微克/24小时
30-39岁:111-419微克/24小时
40-49岁:119-451 MCG / 24小时
50-59岁:128-484 MCG / 24小时
60-69岁:138-521 MCG / 24小时
>或= 70年:148-560 MCG / 24小时
对于<36个月的年龄的患者,尚未建立参考值。
高血压:<900 mcg / 24小时
女性
常规
3-8岁:29-145 MCG / 24小时
9-12岁:55-277 McG /24小时
13-17岁:57-286 MCG / 24小时
18-29岁:103-390微克/24小时
30-39岁:111-419微克/24小时
40-49岁:119-451 MCG / 24小时
50-59岁:128-484 MCG / 24小时
60-69岁:138-521 MCG / 24小时
>或= 70年:148-560 MCG / 24小时
对于<36个月的年龄的患者,尚未建立参考值。
高血压:<900 mcg / 24小时
总变肾上腺素
男性
常规
3-8岁:47-223微克/24小时
9-12岁:201-528 MCG / 24小时
13-17岁:120-603微克/24小时
18-29岁:190-583微克/24小时
30-39岁:200-614 MCG / 24小时
40-49岁:211-646 McG /24小时
50-59岁:222-680微克/24小时
60-69岁:233-716微克/24小时
>或=70年:246-753 McG /24小时
对于<36个月的年龄的患者,尚未建立参考值。
高血压:<1,300 mcg / 24小时
女性
常规
3-8岁:57-210微克/24小时
9-12岁:107-394微克/24小时
13-17岁:113-414 MCG / 24小时
18-29岁:142-510 MCG / 24小时
30-39岁:149-535 MCG / 24小时
40-49岁:156-561 MCG / 24小时
50-59岁:164-588 McG /24小时
60-69岁:171-616 MCG / 24小时
>或=70年:180-646 McG /24小时
对于<36个月的年龄的患者,尚未建立参考值。
高血压:<1,300 mcg / 24小时
有关SI单位参考值,请参见国际单位制度(SI)转换
在嗜铬细胞瘤和神经嵴细胞肿瘤患者中发现甲肾上腺素和去甲肾上腺素水平升高。
尿液中尿瘤高血压患者中可以检测到总尿Metanephrines 1300 mcg / 24小时。
进一步的临床调查(例如,放射学研究)在尿液化肺部水平总高于1300 mcg / 24小时的患者中有保证(约2倍正常的2倍)。对于患有总尿液调味料水平以下1300 mcg / 24小时的患者,如果总Metophrines的Normetanephers或Metopherine部分超过其对高血压患者的上限,也可以表明进一步的研究。最后,如果存在非常高的临床怀疑指标,则可能偶尔将在尿融化截止值低于高血压截止值,甚至正常水平的患者中进行重复测试或进一步调查。
本测试采用液相色谱/串联质谱法,不受干扰物质的影响,这些干扰物质影响了以前使用的分光光度法(Pisano反应)方法(如泛影酸盐、氯丙嗪、联氨衍生物、丙咪嗪、单胺氧化酶[MAO]抑制剂、甲基多巴、非那西丁、麻黄碱、或肾上腺素)。
该方法不受乙酰氨基酚的已知干扰(用血浆MetoPhrine HPLC-EC方法看)。
1.van Duinen N, Corssmit EPM, de Jong WHA,等:与儿茶酚胺和代谢物的24小时尿排泄率相比,血浆中游离的甲肾上腺素和3-甲氧基酪氨酸水平表明具有生物化学活性的HNPGL数量更高
2.嗜铬细胞瘤的遗传学、诊断、定位和治疗的最新进展。安实习医生2001;134:315-329
3.Sawka AM, Singh RJ, Young WF Jr:尿中偷偷添加儿茶酚胺导致嗜铬细胞瘤生化检测假阳性。内分泌学家11:421 2001;423年
4. Eisenhofer G,Grebe S,Cheung NKV:第63章:生产单胺类肿瘤。在临床化学和分子诊断的Tietz教科书中。第六版。由N Rafai,Ar Horvath,CT Wittwer编辑。Elsevier,2018.第1421页
5.沈颖,程丽:第二章嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的生化诊断。副神经节瘤:多学科治疗方法。R. Mariani-Costantini编辑。密码子的出版物;2019.doi: 10.15586 / paraganglioma.2019.ch2。访问:2020年4月。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK543224 /