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测试ID: BA190
BCR / ABL1, p190, mRNA检测,逆转录- pcr (RT-PCR),定量,监测,变化

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

监测已知e1/a2的患者对治疗的反应BCR / ABL1(p190)融合形式

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到BCR/ABL1血液和骨髓订购指南在特殊的指令。

临床信息讨论生理学,病理生理学和一般的临床方面,因为他们涉及一个实验室测试

信使rna转录从BCR / ABL1(断点群集区基因的融合[BCR在22q11染色体上的Abelson基因[ABL1在所有慢性髓系白血病(CML)患者和急性淋巴细胞白血病(all)和急性髓系白血病(AML)患者中均检测到。虽然断点在BCRABL1基因可能发生在不同的位置,初级RNA转录本的剪接只产生8个融合位点变异(e1/a2, e6/a2, e13/a2, e14/a2, e19/a2和e1/a3, e13/a3, e14/a3),它们包含了融合位点两侧的整个外显子序列。e1/a2和e1/a3融合形成一个190-kDa蛋白,指定为p190。这BCR / ABL1在约75%的儿童ALL患者和约50%的成人ALL患者中发现蛋白形式,其中大多数来自e1/a2 mRNA。p190也是一小部分CML患者的主要融合形式,尽管绝大多数CML病例包含p210蛋白,通常来自e13/a2或e14/a2 mRNA融合。其他的融合形式非常罕见。

定量反转录PCR (qRT-PCR)是最敏感的监测方法BCR / ABL1治疗期间的水平。该测试检测最常见的p190融合形式(e1/a2)的mRNA编码。

参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的,除非另有指定。如果提供了解释性报告,参考值字段将说明这一点。

存在或不存在BCR / ABL1据报道,mRNA融合形成p190融合蛋白。如果为正,则将该级别报告为BCR / ABL1(p190)记录ABL1成绩单以百分数的形式。

解释提供有助于解释测试结果的信息

将提供一份解释性报告。

注意事项讨论可能导致诊断混乱的条件,包括不适当的标本采集和处理,不适当的试验选择和干扰物质

该测试只检测e1/a2BCR / ABL1(p190)融合的形式。其他熔合形式不被本试验检测,包括那些含有BCRe13和e14外显子,编码常见于慢性髓系白血病(CML)的p210蛋白和罕见的e1/a3 (p190)融合形式。

这种方法的精密度很低BCR / ABL1水平的可靠性较低,因此跑间的差异可能更大。如果这些结果被用于做出重要的治疗决定,监测期间的显著变化应通过随后的标本进行验证。

该检测结果不能直接与其他PCR检测结果进行比较,包括其他实验室相同的检测结果。监测应使用相同的方法和实验室为每个后续标本。

本测定方法的结果不能直接与之比较BCR / ABL1使用FISH技术得到的结果。FISH检测DNA等位基因,而基于pcr的检测mRNA转录本。因为一个DNA等位基因可以产生许多mRNA转录本,这些值不能直接比较。

血液是监测的首选标本。而大多数患者表现相似BCR / ABL1同时抽取血液和骨髓的水平,一些患者的血液和骨髓的水平有一致的差异,因此在监测过程中改变标本类型可能会导致混淆。

分析精度似乎不受标本运输或加工的适度延迟的显著影响。然而,在样本中有非常低的BCR / ABL1,这些条件可能导致足够的RNA降解,从而产生假阴性结果。因此,应尽快运送标本。环境标本存放时间超过3天,冷藏标本存放时间超过5天将被认为是不可接受的。

临床参考临床性质的深入阅读的建议

1.Hughes TP, Kaeda J, Branford S,等:新诊断的慢性髓系白血病患者对伊马替尼或干扰素加阿糖胞苷的主要分子反应频率。N Engl J Med 2003;349:1423-1432

2.Radich JP, goooley T, Bryant E, et al .:意义BCR/ABL慢性髓系白血病患者移植后18个月或以上的分子检测血2001;98:1701 - 1707

3.Olavarria E, Kanfer E, Szydlo R,等:早期检测BCR-ABL定量逆转录酶-聚合酶链反应的转录本预测慢性髓系白血病异体干细胞移植后的预后。血2001;97:1560 - 1565

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