测试ID: C4FX
C4补体，功能性，血清

C4缺陷的诊断

未检测到补体总水平的病人的调查

补体蛋白是先天免疫系统的组成部分。补体激活有3个途径:1)经典途径，2)替代途径(或properdin)， 3)凝集素(或甘露聚糖结合凝集素)途径。补体系统的经典途径由一系列蛋白质组成，这些蛋白质在免疫复合物存在时被激活。单个IgM分子或2个IgG分子足以触发C1q启动的识别复合物的激活。激活过程触发一个级联，其中包括一个放大循环。扩增循环由C3,乳沟的一系列蛋白质,最后导致三个主要产品:1)过敏毒素,促进炎症(C3a C5a), 2)调理素作用肽为中性粒细胞趋化因子(C3b)和促进吞噬作用,3)膜攻击复杂,促进细胞溶菌作用。

补体级联的早期成分(C1-C4)的缺失导致免疫复合物无法激活级联。早期补体蛋白缺乏的患者无法产生清晰免疫复合物所必需的肽，也无法吸引中性粒细胞或产生溶解活性。这些病人对包被微生物感染的易感性增加。他们也可能有提示自身免疫性疾病的症状，补体缺乏可能是病因之一。

大约有30例纯合子C4缺陷的报道。这些患者多为系统性红斑狼疮(SLE)或肾小球肾炎、IgA肾病。C4缺乏的患者也可能有频繁的细菌感染，并可能出现自身免疫性疾病，如SLE和SLE样综合征或类风湿性关节炎。C4由人类第6染色体上的主要组织相容性复合体中的两个不同基因编码。75%的人口有两个C4A和两个C4B基因。然而，总的来说C4A和C4B个体中的基因可以从0到8个或更多的拷贝，这使得这种蛋白质在普通人群中的浓度范围很大，功能范围更广。虽然C4A缺乏与15%的SLE发病率相关，但大部分部分C4缺乏没有后果。

补体水平可以通过定量蛋白质(C4 /补体C4，血清)的抗原测定来检测。对于大多数补体蛋白，已经描述了少数情况下，蛋白质存在，但无功能。这些罕见的病例需要功能分析来检测缺陷。

22-45 U /毫升

补体水平低可能是由于遗传缺陷、后天缺陷或补体消耗(如由于感染或自身免疫过程)。

在C3和C2正常值存在的情况下，C4水平的缺失与C4缺乏一致。

正常结果表明C4蛋白水平正常，功能活性正常。

遗传性血管性水肿是一种由C1酯酶抑制剂缺乏引起的疾病，在正常C3存在的情况下(由于C4和C2的激活和消耗)，可以看到C4和C2值缺失或低。

在存在正常C4抗原水平的情况下，C4功能水平的缺失(或低)应用新的血清标本进行复制，以确定在运输过程中没有发生C4失活。

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