测试ID: GALU
半乳糖，定量，随机，尿

利用尿液标本进行半乳糖血症筛查试验

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏是半乳糖血症最常见的原因，需要终生限制饮食中的半乳糖。

由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏或半乳糖激酶(GALK)缺乏引起的半乳糖血症患者的尿半乳糖含量会升高。

典型半乳糖血症可通过分析GALT酶进行诊断。

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半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏催化半乳糖转化为葡萄糖的四种酶中的任何一种而导致:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)，半乳糖激酶(GALK)，尿苷二磷酸半乳糖-4-异丙基酶(GALE)，半乳糖变异酶(GALM)。GALT缺乏是半乳糖血症最常见的原因，通常被称为经典半乳糖血症。完全或几乎完全缺乏GALT酶，如果不加以治疗，会危及生命。新生儿期的并发症包括发育不良、肝功能衰竭、败血症和死亡。

半乳糖血症可以通过限制半乳糖饮食来治疗，这可以使患者迅速从急性症状中恢复过来，并获得良好的预后。尽管在早期就进行了适当的治疗，半乳糖血症患者仍然存在发育迟缓、语言问题和运动功能异常的风险。患有半乳糖血症的女性患者发生卵巢早衰的风险增加。根据新生儿筛查项目的报告，在美国，经典半乳糖血症的发生率约为3万分之一，而文献报道的发生率在1万分之一到6万分之一之间。

血浆、尿半乳糖和血半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)水平的比较可能有助于区分四种形式的半乳糖血症;然而，这些只是一般的模式，需要进一步的确认性检测才能做出诊断。

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< 30 mg / dL

需要进行额外的测试，以调查异常结果的原因。

在半乳糖血症患者中，血浆或尿液中半乳糖含量升高可能提示无效的饮食限制或依从性;而红细胞半乳糖-1-磷酸浓度(GAL1P /半乳糖-1-磷酸，红细胞)是膳食控制最敏感的指标。

半乳糖浓度升高也可能提示严重肝炎、新生儿胆道闭锁和半乳糖不耐受。

如果怀疑有半乳糖血症，则需要进行额外的检测以确定特定的酶缺陷。看到半乳糖血症检测算法新生儿异常筛查结果的随访、综合诊断检测和载体检测的特殊说明。结果应与临床表现相关，并通过特异性酶或分子分析加以证实。

1.Berry GT:经典半乳糖血症和临床变异型半乳糖血症。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2000.2017年3月9日更新。2021年5月3日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1518 /

2.Walter JH, fridovic - keil JL:半乳糖血症。见:Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.2021年5月3日生效。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62672411

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