测试ID: CAH21
先天性肾上腺增生(CAH) 21-羟化酶缺乏症，血清

21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生(CAH)的首选筛查试验

这是评估女性多毛症或不孕症的一系列测试的一部分，这可能是由成人发病的CAH导致的

21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生(CAH)的首选筛查试验。作为评估女性多毛症或不孕症的一系列测试的一部分也是有用的，这可能是由成人发病的CAH导致的。

先天性肾上腺增生(CAH)的原因是一种遗传的遗传缺陷，它导致了许多参与皮质醇生产的酶中的一种的形成减少。酶缺陷导致糖皮质激素和矿皮质激素减少，17-羟孕酮(OHPG)和雄激素升高。由此产生的激素失衡可能导致危及生命、新生儿期的盐消耗危机和男性化女性的错误性别分配。成年期CAH可导致女性多毛或不孕。

肾上腺、卵巢、睾丸和胎盘产生OHPG。它在11和21处羟基化，产生皮质醇。缺乏11-羟化酶或21-羟化酶会导致皮质醇合成减少，并失去对促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌的反馈抑制。因此，垂体促肾上腺皮质激素的释放增加了OHPG的产生。相反，如果17-羟化酶(允许孕酮形成OHPG)或3-beta-ol脱氢酶(允许17-羟孕烯醇形成17-羟孕酮)缺乏，OHPG水平就会较低，而孕酮或孕烯醇酮可能会分别增加。

大多数CAH病例(90%)是由于21-羟化酶基因突变(CYP21A2)．通过确认OHPG和雄烯二酮升高伴皮质醇降低，可诊断为21羟化酶缺乏引起的CAH。相比之下，在两种较不常见的CAH中，由于17-羟化酶或11-羟化酶缺乏，OHPG和雄烯二酮水平没有显著升高，孕酮测量也没有显著升高(PGSN /孕酮，血清)和去氧皮质酮(DCRN / 11-去氧皮质酮，血清)是诊断所必需的。

OHPG与转皮质醇和白蛋白结合，在本实验中测定总OHPG。OHPG转化为孕三醇，结合后随尿液排出。在所有情况下，可用比孕三醇测量更具体的检查来诊断类固醇代谢紊乱。

CAH谱允许同时测定OHPG、雄烯二酮和皮质醇。这些类固醇也可以单独订购(OHPG / 17-羟孕酮，血清;ANST /雄烯二酮，血清;CINP /皮质醇，血清，LC-MS/MS)。

皮质醇

做些微克/分升(点)。

2 - 14微克/分升(点)。

经同行评审的文献证实，儿科参考范围与成人相同。

Petersen KE: ACTH在正常儿童和垂体和肾上腺疾病儿童中的应用。I.用放射免疫测定法测定血浆中的基础值。儿科学报1981;70:341-345

雄烯二酮

儿科*
早产儿
26-28周，第4天:92-282 ng/dL
31-35周，第4天:80-446 ng/dL
足月的婴儿
1-7天:20-290 ng/dL
1个月-1年:<69 ng/dL

男性*

坦纳阶段	年龄(年)	参考范围(ng / dL)
阶段I(青春期前的)	< 9.8	< 51
第二阶段	9.8 - -14.5	31 - 65
第三阶段	10.7 - -15.4	50 - 100
四期	11.8 - -16.2	48 - 140
第五期	12.8 - -17.3	65 - 210

女性*

坦纳阶段	年龄(年)	参考范围(ng / dL)
阶段I(青春期前的)	< 9.2	< 51
第二阶段	9.2 - -13.7	42 - 100
第三阶段	10.0 - -14.4	80 - 190
四期	10.7 - -15.6	77 - 225
第五期	11.8 - -18.6	80 - 240

*来源:雄烯二酮。在儿科参考范围内。第四版。SJ Soldin, C Brugnara, EC Wong编辑。华盛顿，AACC出版社，2003，第32-34页

成年人
男性:40 - 150毫微克/分升
女性:30 - 200毫微克/分升

17-HYDROXYPROGESTERONE

孩子们

早产儿:早产儿可能超过630 ng/dL，但很少看到水平达到1,000 ng/dL。

足月婴儿

0-28天:<630 ng/dL

水平在6个月内从新生儿(<630 ng/dL)逐渐下降到青春期前。

青春期前男性:<110 ng/dL

青春期前女性:<100 ng/dL

成年人

男性:< 220毫微克/分升

女性

滤泡:< 80毫微克/分升

黄体:< 285毫微克/分升

绝经后:< 51毫微克/分升

注意:妊娠参考范围见:Soldin OP, Guo T, Weiderpass E, et al:使用同位素稀释串联质谱测定妊娠和产后1年的类固醇激素水平。中国农业科学(英文版)2005年9月

先天性肾上腺增生症(CAH)的诊断和鉴别诊断通常需要测量多种类固醇激素。21-羟化酶基因所致CAH患者(CYP21A2)突变通常具有非常高的雄烯二酮水平，通常升高5- 10倍。17-羟孕酮(OHPG)水平通常更高，而皮质醇水平较低或无法检测到。所有3种分析物都应进行检测。

在更不常见的地方CYP11A突变时，雄烯二酮水平升高到与CYP21A2但OHPG即使有升高，也只是轻度升高。

3 -羟基类固醇脱氢酶2型(3 - HSD-2)缺乏也不常见，其特征是皮质醇水平低，硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)和17-羟基孕烯醇酮大量升高，而雄烯二酮水平低、正常或很少，非常轻微的升高(3 - HSD-1产生外周组织雄烯二酮的结果)。

在非常罕见的激素急性调节蛋白缺乏症中，所有的激素水平都很低，而胆固醇升高。

也非常罕见的17-alpha-hydroxylase缺乏症,雄烯二酮,其他所有androgen-precursors (17-alpha-hydroxypregnenolone OHPG,硫酸脱氢表雄酮(dhea - s),雄激素(睾酮、雌激素酮、雌二醇)和皮质醇很低,而生产矿产皮质激素及其前体,特别是孕激素,11-deoxycorticosterone,皮质甾酮,和18-羟基皮质酮的含量增加。

CAH治疗的目标是使皮质醇水平正常化，最好也能使性类固醇水平正常化。OHPG是用来指导治疗的，但这项检测与雄激素水平的相关性并不大。因此，还应测量雄烯二酮和睾酮，并用于指导治疗的调整。正常的青春期前水平可能很难达到，但如果睾酮水平在参考值范围内，雄烯二酮水平达到100ng /dL通常被认为是可以接受的。

雄烯二酮和较轻程度的硫酸脱氢表雄酮补充剂可导致血清雄烯二酮水平升高。大剂量的雄烯二酮300至400毫克/天，血清雄烯二酮水平几乎可以翻倍在一些患者。睾酮水平，尤其是男性的雌酮和雌二醇水平也可能增加，但程度要小得多。

此测试仅提供补充信息，因此不应作为唯一的诊断工具。

1.17-羟孕酮、雄烯二酮和睾酮在正常儿童和青春期前先天性肾上腺增生患者中的作用。中华儿科杂志1980;133(3):259-267

2.Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V:分泌雄激素的肾上腺肿瘤。密涅瓦性1995;20 (1):63 - 68

3.先天性肾上腺增生:从遗传学和生物化学到临床实践，第1部分:临床儿科2001;40(1):1-16

4.激素21-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺增生:内分泌学会临床实践指南。临床内分泌代谢杂志2010;95(9):4133-4160;可从jcem.endojournals.org上读取。