测试ID:阿拉斯
α-N-Acetylglucosaminidase、血清

B型Sanfilippo综合征(IIIB型粘多糖)的诊断

这个测试是不适合载波检测。

本试验仅用于诊断粘多糖(MPS) IIIB (Sanfilippo综合征B型)。

Sanfilippo类型A、C和D必须单独排除。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

粘多糖(MPS)是由硫酸皮肤素、硫酸肝素、硫酸角蛋白或硫酸软骨素(糖胺聚糖:GAG)逐步降解过程中所涉及的任何酶的缺乏引起的一组紊乱。溶酶体中GAG的积累干扰细胞、组织和器官的正常功能，导致MPS疾病的临床特征。

Sanfilippo综合征(MPS III型)是一种常染色体隐性MPS，有4种公认的类型(A-D)。每一种类型都是由四种与硫酸肝素降解有关的酶中的一种缺乏引起的，导致其溶酶体积累。尽管生物化学上不同，所有类型的临床表现是难以区分的。Sanfilippo综合征以严重的中枢神经系统(CNS)退化为特征，但MPS的其他症状，如面部粗糙和骨骼受累，往往较轻。发病的临床特征通常发生在2至6岁之间的儿童，以前的表现正常。最常见的症状是发育迟缓和严重的行为问题。大多数患者在6至10岁时发生严重的神经退行性变，并伴有社交和适应技能的迅速退化。死亡通常发生在20岁，尽管表型减弱的个体可能有更长的预期寿命，并在他们的第三和第四十年保持功能。

B型圣菲利波综合征是由于缺乏这种酶N-乙酰- α - d -葡萄糖苷酶(α -己糖苷酶NAGLU基因。受影响的个体在血液和尿液中显示硫酸肝素升高(MPSBS /粘多糖病，血斑和MPSQU/粘多糖定量，随机，尿液)。诊断排序NAGLU基因(MP3BZ / mucopolysidosis IIIB, Full gene Analysis, changes)和缺失/重复研究可用于酶缺乏症患者。

血清中海拔alpha-N-acetylglucosaminidase等水解酶可能在粘脂沉积症患者II / III(细胞疾病)。(1)细胞病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍导致受损交通和新合成的磷酸化溶酶体蛋白质的溶酶体由于缺乏N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase (GlcNAc)。典型的临床特征包括身材矮小、骨骼和心脏异常以及发育迟缓。α - n -乙酰氨基葡萄糖酶活性的测定不是i细胞疾病的首选诊断试验，但可列入检测策略。

0.09 - -0.58 U / L

缺乏α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶可诊断B型Sanfilippo综合征。

本试验仅检测Sanfilippo综合征B型。其他三种Sanfilippo综合征(A, C, D)必须单独排除。

本试验不能识别B型圣菲利波综合征的携带者状态。

1.i细胞病和伪hurler多营养不良:溶酶体酶磷酸化和定位障碍。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编:遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.2021年5月24日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225544648

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