测试ID:将军
Alpha-Galactosidase、血清

男性Fabry病的诊断

法布里病首选筛选试验(血清)

这个测试是不是有用的对肉类或肉类衍生产品过敏的病人。

血清是法布里病的首选筛查标本。

酶检测对确定男性患者是有用的。

以下算法可在特殊说明:

-法布里病:新生儿筛查阳性随访

-法布里病诊断测试算法

有关更多信息，请参见新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低在特殊的指令。

法布里病是一种x -连锁溶酶体储存障碍，由α -半乳糖苷酶A (α -gal A)活性不足和随后在全身组织中糖基鞘脂沉积引起;特别是在肾脏、心脏和大脑中。内变异杯子导致法布里病的基因，已经确定了630多种变异。症状的严重程度和发病取决于残余酶活性的多少。典型的法布里病发生在alpha-Gal A活性低于1%的男性患者。症状通常出现在儿童或青春期，可包括肢端感觉异常(四肢灼痛)、胃肠道问题、多发性血管角化瘤、出汗减少或无汗、角膜混和蛋白尿。此外，进行性肾脏受累导致终末期肾脏疾病(ESRD)通常发生在成年期，其次是心脑血管疾病。估计发病率从新生儿筛查发现的3000名婴儿中有1名到发病后确诊的10000名男性中有1名不等。

残余α - gal A活性大于1%的男性患者可能出现三种变异型法布里病中的一种，并在晚年出现症状:与ESRD相关的肾变异型，但没有疼痛或皮肤损害;一种心脏变异，典型表现在第6至80岁，伴有左室肥厚、心肌病、心律失常和蛋白尿，但无ESRD;脑血管变异表现为中风或短暂性脑缺血发作。法布里病的变异形式可能诊断不足。

女性法布里病携带者的临床表现从无症状到严重感染不等。alpha-Gal A活性的测量通常对鉴定法布里病的携带者没有用处，因为许多这些个体具有正常水平的alpha-Gal A杯子基因(fabz / Fabry Disease, Full gene Analysis, vary)推荐用于检测携带者。

除非已经发生了不可逆的损害，酶替代疗法(ERT)的治疗已导致患者的临床显著改善。此外，一些(成人)患者可能是口服伴侣治疗的候选者。因此，早期诊断和治疗是可取的，在美国的几个州，已经实施了通过新生儿筛查早期发现法布里病的做法。

血斑(AGABS / α -半乳糖苷酶，血斑)、白细胞(AGAW / α -半乳糖苷酶，白细胞)或血清(AGAS / α -半乳糖苷酶，血清)中α -半乳糖苷A缺失或减少可提示经典或变异型法布里病的诊断。分子序列分析杯子基因(fabz / Fabry Disease, Full gene Analysis, vary)允许检测男性和女性患者的致病变异。生物标志物Globotriosylsphingosine (LGB3S / Globotriosylsphingosine, Serum)和cytoide trihexosides (CTSU / Ceramide trihexosides and Sulfatides, Random)在有症状的法布里病患者中，尿)通常升高，这可能有助于对女性患者和具有不确定意义的变异的个体进行诊断评估杯子．

看到法布里病测试算法和法布里病:新生儿筛查阳性随访在特殊的指令。

0.074 - -0.457 U / L

注意:本分析的结果不适用于载体的测定。航母的水平通常在正常范围内。

在正常提交的标本中α -半乳糖苷酶缺乏(<0.016 U/L)可诊断男性患者的法布里病。如果担心标本的完整性，使用白细胞检测(AGAW / α -半乳糖苷酶，白细胞)进行复查。

具有伪缺失等位基因变异的个体可以通过本试验显示α -半乳糖苷酶A活性降低。

1.半乳糖苷酶A缺乏:法布里病。见:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.2020年11月24日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984

2.De Schoenmakere G, Poppe B, Wuyts B，等:肾移植受者α -半乳糖苷酶A缺乏检测的双层方法。肾移植杂志2008;23:4044-4048

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4.Laney DA, Bennett RL, Clarke V, et al:法布里病实践指南:国家遗传顾问协会的建议。J Genet Couns. 2013;22:555-564

5.婴儿和儿童早期法布里病:系统的文献综述。麝猫医学。2015;17 (5)323 - 330

6.Ferreira S, Auray-Blais C, Boutin M，等:GLA基因的变化与尿和血浆中globotriaosyl鞘氨酰和globotriaosylsphingosin类似物水平相关。中华医学杂志。2015 7月20日;447:96-104

• 基因检测的知情同意
• 法布里病诊断测试算法
• 法布里病:新生儿筛查阳性随访
• 生物化学遗传学
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
• 基因检测的知情同意(西班牙语)