测试ID：Biots
生物素酶，血清

生物素酶缺乏诊断的首选试验

某些有机酸尿的后续测试

优选的试验，以排除生物素酶缺乏。

生物素酶缺乏是由生物素酶基因中的变体引起的常染色体隐性疾病（BTD.)．发病年龄和临床表型因人而异，取决于残余生物素酶活性的多少。严重生物素酶缺乏症约为13.7万名活产儿中有1例，部分生物素酶缺乏症约为11万名活产儿中有1例，综合发病率约为6.1万名中有1例。在一般人群中，生物素酶缺乏的携带频率约为1 / 120。

未经治疗的深度生物素酶缺乏通常在癫痫发作，共济失调，发育延迟，低醌，感觉症听力损失，视觉问题，皮疹和脱发中表现在生命的第一个十年内。部分生物素酶缺乏与临床介绍的较高有关，并且可能包括没有神经学中的皮肤症状。某些有机酸脲，如罗羧酶合酶缺乏，分离的羧化酶合酶缺乏，以及3-甲基克兰甘氨酸，与生物素酶缺乏类似。血清生物素酶水平可以帮助排除这些疾病。

用生物素治疗是成功预防与生物素酶缺乏相关的临床特征。在症状患者中，治疗将逆转除发育延迟，视觉和听力并发症之外的许多临床特征。结果，在大多数新生儿筛查计划中包含生物素酶缺乏症。这使得能够早期鉴定和治疗假设患者。

分子试验可用于确认或载体测试。当生物素酶酶活性缺乏时，整个序列BTD.基因（BTDZ /生物素酶缺乏，BTD.全基因分析，变化允许检测受影响患者的疾病变异。鉴定家族性变体允许测试风险的家庭成员（FMTT /家族性突变，有针对性测试，不同）。

虽然基因型 - 表型相关性没有很好地建立，但似乎某些遗传变异与深刻的生物素酶缺乏有关，而其他遗传变异与部分缺乏有关。

3.5 - -13.8 U / L

参考范围为3.5 U / L至13.8 U / L.

部分缺陷和载波可能发生在参考范围的低端。

在未受影响的患者的标本中偶尔会看到低于3.5 U / L.

即使生物素酶水平低，生物素中的饮食也可能导致正常的临床介绍。

当患者用Sulfa药物处理时收集的样品可能发生测定干扰

1. Zempleni J，Barshop Ba，Cordonier El，Baier Sr，Gertsman I：生物素代谢的障碍。在：Valle D，Antonarakis S，Ballabio A，Beaudet Al，Mitchell Ga，Eds。遗传疾病的在线代谢和分子碱。麦格劳 - 山;访问4月9日，2021年4月9日。在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionId=225548571

2.狼B:生物素酶缺乏。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2000.2016年6月9日更新。修订日期:2018年2月20日可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1322 /

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