测试ID: DHVD
1,25-二羟基维胺D，血清

作为评估维生素D状况的二级检测，特别是在肾病患者中

一些有临床证据的维生素D缺乏患者的调查(例如，由于遗传性肾1-羟化酶缺乏或1,25-二羟维生素D末端器官抵抗导致的维生素D依赖性佝偻病)

高钙血症的鉴别诊断

维生素D是一组脂溶性、结构相似的固醇的总称，起到激素的作用。在肾脏疾病或高钙血症的情况下，可能需要检测1,25-二羟基维生素D (DHVD)，以充分评估维生素D状况。血清中的25-羟维生素D (25HDN)测试(25HDN / 25-羟维生素D2和D3，血清)是评估维生素D状态的首选初始测试，最准确地反映了人体的维生素D储存。

人体内的维生素D化合物是通过饮食途径从外界获得的;从植物中提取25-羟维生素D2(麦角钙化醇或钙化醇)或从动物产品中提取25-羟维生素D3(胆钙化醇或钙化二醇)。在紫外线照射下，皮肤中的7-二氢胆固醇转化为25-羟基维生素D3，也可能是内源性的维生素D。

随后由肝脏中的羟基化（CYP2R1）形成25HDN。25HDN是代表维生素D的主储存器和运输形式的前料，储存在脂肪组织中，并在循环中储存在运输蛋白质中的紧密结合。生物活性以DHVD的形式表达，活性代谢25HDN。在表达生物活性之前，在甲状旁腺激素（PTH）的控制下，主要在肾脏中发生1-α-羟基（CYP27B1）。与其他类固醇激素一样，DHVD与核受体结合，影响靶器官中的基因转录模式。

25HDN也可通过(CYP24A1)羟基化转化为非活性代谢物2425 -二羟基维生素D (2425d)。这一过程受甲状旁腺素(PTH)调节，可能会增加DHVD的合成，而牺牲替代羟基化(CYP24A1)产物24,25d。CYP24A1使25HDN和DHVD失活是防止DHVD过度生成和由此产生的维生素D毒性的关键过程。

DHVD刺激肠内钙的吸收，它的产生受到血清钙、磷和甲状旁腺激素浓度的严格调控。DHVD促进肠道钙吸收，与甲状旁腺激素一起，促进骨骼钙沉积，或较少情况下促进钙动员。肾脏的钙和磷酸盐重吸收也被促进，而甲状旁腺的pre - pth mRNA表达下调。净结果是钙平衡正，血清钙和磷酸盐水平增加，甲状旁腺激素浓度下降。

除了对钙和骨代谢的影响外，DHVD还调节许多其他组织中多种基因的表达，包括免疫细胞，肌肉，血管系统和生殖器官。

低羟类驱虫和慢性肾功能衰竭的DHVD水平降低。DHVD水平在原发性甲状旁腺功能亢进中可能高，并且在低钙或维生素D摄入中的生理甲状旁腺功能亢进中。一些肉芽肿疾病（例如，Sarcoidosis）和含有非调节的1-α羟化酶的恶性肿症的患者可能具有高钙血症，其出现在正常或高血清磷酸盐（高磷脂血症）和高钙血症（两者可能是严重的）中介导的维生素D低pth和不存在的甲状旁腺激素相关肽（Pthrp）。患有24,25d的评估，患有高钙血症患者可能不受PTH或PTHRP驱动的患者，并且可能有助于评估失去功能失活的患者CYP24A1突变。差分诊断考虑因素包括维生素D中毒和CYP24A1缺乏。

男性：

<16岁:24-86 pg/mL

>或=16年:18-64 pg/mL

女性：

<16岁:24-86 pg/mL

>或= 16岁：18-78 pg / ml

有关SI单位参考值，请参见国际单位制度（SI）转换

1,25-二羟基维生素D (DVHD)在慢性肾功能衰竭和甲状旁腺功能减退患者中浓度较低。

DVHD浓度在结节病和其他肉芽肿疾病中，一些恶性肿瘤，原发性甲状旁腺功能亢进和生理甲状旁腺功能亢进。

DVHD浓度不是维生素D毒性的可靠指标;正常(甚至低)的结果可能在这些情况下看到。

没有重要的警告声明。

新的1,25-二羟基维生素D液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）测定与电流免疫测定相互相同：

-LC-MS / MS = 0.95 RIA（PG / mL）+ 2.5 pg / ml;相关系数= 0.822

-分析间精密度:7 ~ 12% CV (19 ~ 287 pg/mL)

- 干扰：1,25二羟基维生素D3 3.0％的C-3差异（EPI）

1.Endres DB, Rude RK:维生素D及其代谢物。在Tietz临床化学教科书。第三版。由CA Burtis, ER Ashwood编辑。费城，WB Saunders公司，1999，第1417-1423页

2.Bringhurst FR, Demay MB, Kronenberg HM:维生素D(钙化醇):维生素D的代谢。第九版。编辑:JD Wilson, DW Foster, HM Kronenberg, PR Larsen。费城，WB Saunders公司，1998，第1166-1169页