测试ID: ALAD
氨基乙酰胆酸脱水酶，全血

优选的确认试验，用于诊断氨基乙酰乙酸脱水酶缺乏卟啉症

这个测试是无用于检测铅中毒。

可以在包括遗传性酪氨酸型1型，铅中毒和暴露于苯乙烯，三氯乙烯或溴苯的情况下抑制氨基乙酰硫酸脱水酶（ALAD）活性。考虑到诊断Alad缺陷卟啉症（ADP）时，应排除这些原因。该方法由于铅中毒而没有表现出降低的酶活性。

以下算法可在特殊说明:

-斑岩（急性）检测算法

-斑岩（皮肤）测试算法

-血红素生物合成途径

卟啉是血红素合成途径中酶缺陷导致的一组遗传紊乱。该途径的第二种酶的缺陷导致5-氨基乙酰丙酸（ALA）脱水酶（ALAD）缺乏卟啉卟啉（ADP）。AlAd的显着缺乏导致大量ALA的积累和随后的尿排泄。尿卟酚（PBG）仍然是正常的，其规定了其他形式的急性卟啉症。

ADP是一种常染色体隐性急性肝卟啉卟啉卟啉，其产生与急性间歇性卟啉中所见的神经系统症状。症状包括急性腹痛，周围神经病变，恶心，呕吐，便秘和腹泻。在急性期间，呼吸障碍，癫痫发作和精神病是可能的。自1979年以来，ADP非常罕见，只有7例文献中描述。

在逐步接近时，疑似卟啉患者的疗效最有效。看斑岩（急性）检测算法在特殊说明或致电800-533-1710讨论测试策略。

尚未为<16岁时的患者建立参考范围。

>或=4.0 nmol/L/sec

3.5 - -3.9 nmol / L /秒(不确定的)

<3.5 nmol / l / sec（减少）

报告了异常的结果，详细解释包括结果及其意义的概述，与标本，鉴别诊断和建议提供的可用临床信息的相关性，以便在指出和可用时进行额外测试。

假阳性值可能是由于不恰当的标本处理导致酶的降解。亚博体育下载官网下载必须遵守“试件要求”和“试件稳定性信息”中的说明。

1. Tortorelli S，Kloke K，Raymond K：第15章：卟啉代谢障碍。小儿疾病的生化和分子基础。第四版。由DJ Dietzen，MJ Bennett，ECC Wong编辑。AACC按2010，PP 307-324

2.坚果KL，Klee GG：血红蛋白代谢 - 卟啉，铁和胆红素的分析物。在Tietz临床化学教科书中。第五版。由Ca Burtis，Er Ashwood编辑。WB Saunders公司，2001年，PP 584-607

3.血红素生物合成障碍:x -连锁铁母细胞性贫血和卟啉病的在线代谢和遗传疾病的分子基础。D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein等编辑。McGraw-Hill，已于2017年8月9日通过，网址为http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

• 血红素生物合成途径
• 知情同意遗传测试
• 斑岩（急性）检测算法
• 斑岩（皮肤）测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)