测试ID:热容成象卫星
同型半胱氨酸(总)，甲基丙二酸，甲基柠檬酸，血斑

新生儿丙酰肉碱异常时筛查标本的二级检测或在初级新生儿筛查中确定蛋氨酸浓度

同型半胱氨酸尿是一种常染色体隐性遗传病，由胱硫氨酸-合酶缺乏引起。同型半胱氨酸尿的发病率约为每20万至335 000活产婴儿中有1例。典型同型半胱氨酸尿的特点是出生时表现正常，随后发育迟缓。未经治疗的同型半胱氨酸尿可导致眼科问题、智力障碍、癫痫、血栓栓塞发作和骨骼异常。生化表型的特征是随着胱氨酸浓度的降低，血浆中蛋氨酸和同型半胱氨酸(游离和总)浓度增加。

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acid mia, MMA)和丙酸血症(丙酸血症，PA)分别是由甲基丙二酰辅酶a突变酶和丙酰辅酶a羧化酶缺陷引起的丙酸代谢缺陷。临床表型包括呕吐、张力减退、嗜睡、呼吸暂停、体温过低和昏迷。MMA的生化表型包括丙酰肉碱、甲基丙二酸和甲基柠檬酸的升高。PA患者在甲基丙二酸正常浓度下，丙酰肉碱和甲基柠檬酸升高，因为酶缺陷位于甲基丙二酸-辅酶a突变酶上游。

新生儿筛查先天错误的蛋氨酸和丙酸代谢依赖于蛋氨酸和丙酰肉碱的升高。这些分析物对这些情况没有特异性，容易产生假阳性结果，导致接受后续检测的家庭成本增加、压力和焦虑。同型半胱氨酸、甲基丙二酸和甲基柠檬酸是蛋氨酸和丙酸代谢先天性错误的更特异标记。分子基因检测可用于确认同型半胱氨酸尿、甲基丙二酸血症和丙酸血症的生化诊断。

同型半胱氨酸:

< 9.0 nmol /毫升

METHYLMALONIC酸:

< 4.0 nmol /毫升

METHYLCITRIC酸:

< 1.0 nmol /毫升

还将提供一份解释性报告。

高同型半胱氨酸、甲基柠檬酸或甲基丙二酸的浓度表明潜在的代谢紊乱。

正常水平可在接受治疗的患者中看到。

梅奥的一项研究分析了来自200名未受影响的新生儿的标本，与丙酸或蛋氨酸代谢缺陷的患者相比，观察到明显的临床区别。从未受影响的对照组的200个干血点中测定，甲基丙二酸(MMA)、甲基柠檬酸(MCA)和同型半胱氨酸(HCY)的99.5%百分位分别为1.58 nmol/mL、0.62 nmol/mL和9.9 nmol/mL，对丙酸或蛋氨酸代谢缺陷的患者提供明确的临床鉴别(如甲基丙二酸血症:MMA=31.9 nmol/mL;丙酸血症:MCA=12.8 nmol/mL;高胱氨酸尿:HCY = 189 nmol /毫升)。

1.新生儿筛查与先天性代谢错误。见:Rifai N, Horvath AR, Wittwer CT, eds。Tietz临床化学和分子诊断教科书。第6版Elsevier;2018:1697 - 1730

2.Tortorelli S, Turgeon CT, Lim JS，等:用串联质谱双层方法筛查新生儿亚甲基四氢叶酸还原酶缺失和其他重甲基化疾病。J Pediatr。2010;157 (2):271 - 275

3.哈维马德，利维，克劳斯太平:蒸腾障碍。在:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA。eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.2020年9月17日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225084718

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