测试ID: XL2
FOXL2突变分析,肿瘤

在成人颗粒细胞肿瘤(GCT)的临床诊断中，通过评估基因靶点FOXL2基因

这个测试是不是有用的血液恶性肿瘤。

当这个测试被要求时，幻灯片检查将会被额外收费。

颗粒细胞瘤(GCT)约占所有卵巢恶性肿瘤的5% - 10%，是最常见的恶性卵巢性索间质瘤。大多数GCT患者(95%)是成年人，5%是青少年。GCT的组织病理学诊断具有挑战性。叉头箱L2 (FOXL2)基因参与卵巢的发育和功能。的FOXL2外显子1基因点突变402C->G (C134W)在大多数成人GCT(>90%)， 5% - 10%的thecomas(与GCT密切相关的肿瘤)和不到10%的青少年GCT病例中被报道，但在其他卵巢肿瘤中没有。检测FOXL2突变对成人GCT的临床诊断有帮助。

下一代测序最近已经成为一种准确、经济的方法，用于识别众多基因的变化。该测试使用福尔马林固定石蜡包埋组织或细胞学切片来评估常见的体细胞突变FOXL2已知与成人GCT相关的基因。这个测试的结果对于支持成人GCT的诊断是有用的。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

这个测试不能区分体细胞和种系的改变。如果有潜在的遗传风险，额外的检测可能是必要的，以澄清结果的重要性。

意义不确定的DNA变异可以被识别出来。

阴性(野生型)结果不排除突变的存在，该突变可能存在，但低于本试验的检测限度。

点突变和小的插入和缺失突变将在检测FOXL2基因。这种测试不能检测单个或多外显子缺失，或重复或基因组拷贝数变异。

可能存在罕见的多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。检测结果应在临床结果，肿瘤取样和其他实验室数据的背景下解释。如果获得的结果与其他临床或实验室检查结果不一致，请与实验室联系以获得最新的解释。如果提供的信息不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。

可靠的结果依赖于足够的标本采集和处理。这种测试已经在细胞学切片和福尔马林固定的石蜡包埋组织中得到验证;其他类型的定影剂不推荐使用。组织处理不当，如脱钙，可能导致PCR失败。

该下一代测序分析检测体细胞突变，可用于辅助颗粒细胞肿瘤(GCT)的诊断。

该分析方法已被证明具有非常好的重现性，在分析内和分析间的重现性实验中具有100%的一致性。在准确性研究中，所有先前被各种其他分子方法鉴定的体细胞突变都被该检测方法检测到。在已知突变阴性的样本中未检测到致病性变异。

1.等FOXL2卵巢颗粒细胞肿瘤。中华医学杂志2009

2.等:突变分析FOXL2密码子134在卵巢颗粒细胞肿瘤和其他人类癌症中的作用。分册2010;221:147 - 152

3.Schrader KA, Gorbatcheva B, Senz J，等:特异性FOXL2c.402C->G体细胞突变:实体瘤的调查。公共科学图书馆学报2009 11月24;4(11):e7988

4.Benayoun BA, Kalfa N, Sultan C，等:叉头因子FOXL2:一种新的肿瘤抑制因子?Acta botanica sinica(云南植物学报);2010

• 实体肿瘤下一代测序的组织需求