测试ID：HCYSS
同型半胱氨酸，总，血清

涉及筛查患者患有遗传性蛋氨酸代谢病症的患者，包括：

-cystathionineβ-合酶缺乏（同型胰岛素）

- 亚甲基四乙烯酸还原酶缺乏（MTHFR）及其热辐射变体：

- 甲基硫氨酸合成酶缺乏

-Cobalamin（CBL）代谢

- 组合甲基-CBL和腺苷-CBL缺陷：CBL C2，CBL D2和CBL F3缺陷

-Methyl-CBL特定缺陷：CBL D-VAR1，CBL E和CBL G缺陷

-Transcobalamin II缺乏

-Denosylhomocysteinase（Ahcy）缺乏

- 甘氨酸N-甲基转移酶（GNMT）缺乏

- 甲硫氨酰腺苷转移酶（垫）I / III缺乏

筛查和监测患者怀疑或确认甲硫氨酸代谢的遗传性疾病

评估疑似维生素B12或叶酸缺乏的个体

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）

是的

同型半胱氨酸，总，s

胱硫脲β-合酶缺乏
甲基四乙烯酸还原酶缺乏（MTHFR）
MTHFR缺乏
甲硫氨酸合成酶缺乏
Cobalamin（CBL）代谢
甲基钴胺缺乏症
腺苷 - 钴胺蛋白缺乏
CBL C2缺乏
CBL D2缺乏
CBL F3缺乏
CBL D-VAR1缺乏
CBL E缺乏
CBL G缺乏
转基钴胺II缺乏：
腺瘤症症（Ahcy）缺乏症
甘氨酸N-甲基转移酶（GNMT）缺乏
甲硫氨酸腺苷转移酶（MAT）I / III缺乏
Cobalamin C2缺乏
Cobalamin D2缺乏
Cobalamin F3缺乏症
Cobalamin D-Variant 1缺乏
钴胺蛋白缺乏
Cobalamin G缺乏症