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辅助诊断遗传性副神经节瘤嗜铬细胞瘤综合征SDHB,SDHC,和SDHD基因突变
测试包括基因的完整测序SDHB、SDHC、SDHD基因和多重连接依赖性探针扩增用于检测基因中的大缺失和重复SDHB,SDHC,SDHD基因。
聚合酶链反应(PCR),随后进行DNA序列分析,并通过多重连接依赖性探针扩增(MLPA)进行基因剂量分析