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使用血浆标本评估可能存在过氧化物酶体疾病的患者,包括过氧化物酶体生物发生障碍、x -连锁肾上腺脑白质营养不良和Refsum疾病
协助评估过氧化物酶体功能
该测试分析非常长链脂肪酸(VLCFA)以及prisstanic和phytanic acid,以帮助诊断过氧化物酶体生物发生障碍(PBD), x -联肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和Refsum疾病。
报告包括C22:0, C24:0, C26:0种,植酸和绿柱酸的浓度,计算出C24:0/C22:0, C26:0/C22:0,植酸和绿柱酸的比值。
此测试也适用于后续的异常新生儿X-ALD筛查。
以下算法可在特殊说明:
有关更多信息,请参见新生儿筛查法案表x -连锁肾上腺脑白质营养不良:增加甚长链脂肪酸在特殊的指令。
气相色谱-质谱稳定同位素稀释分析