被测试
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| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
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测试ID: HGEMS
采购产品羟戊二酸，戊二酸，乙基丙二酸，甲基琥珀酸，血清
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
使用血清标本评估新生儿异常筛查显示戊二酰肉碱(C5-DC)升高的患者
对异常新生儿筛查显示C4-酰基肉碱升高的患者进行评估，以帮助鉴别诊断短链酰基辅酶a脱氢酶和异丁基辅酶a脱氢酶缺乏
戊二酸血症1型的诊断
协助诊断戊二酸血症2型
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
新生儿C4酰基肉碱和戊二酰肉碱(C5DC)升高的二级筛查。
短链辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷、异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺陷和乙基丙二醛脑病的鉴别诊断。
戊二酸血症I型(GA-1)和II型(GA-2)的鉴别诊断
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
液相色谱-串联质谱
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
是的
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
HGEM,年代
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺乏
Ethylmalonic脑病(EE)
异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺乏
戊二酸血症1型(GA-1)
戊二酸血症2型(GA-2)
GA 1
GA我
GA1
时至今日
遗传算法2
GA二世
GA2
GAII
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
Ethylmalonic脑病(EE)
异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺乏
戊二酸血症1型(GA-1)
戊二酸血症2型(GA-2)
GA 1
GA我
GA1
时至今日
遗传算法2
GA二世
GA2
GAII
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏