测试ID：GPSY
葡萄糖胆碱，血液斑点

当鉴定新生儿筛选结果（GBA）活性降低的新生儿筛选结果时

用干血液斑点标本诊断和监测Gaucher疾病患者

监测患者对治疗的反应

这个测试是没有用识别载体GBA.变体。

Gaucher病是一种由缺乏β-葡糖苷酶活性引起的常染色体隐性溶酶体储存障碍。

有3种类型的Gaucher病，临床介绍的不同临床演示，通常基于是否存在中枢神经系统受累。

葡萄糖菁（葡萄糖骨苷：Lyso-Gl1）在症状患者中升高，并支持诊断Gaucher病。

看Gaucher病的新生儿屏幕随访在特殊说明中。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶在特殊说明中。

• 生物化学遗传学患者信息
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶
• Gaucher病的新生儿屏幕随访
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 血液点收集说明

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）