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测试ID:HSMP
肝脾肿大小组,血浆

有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

作为使用血浆样本对肝脾肿大患者进行初步评估的一部分

这个测试是不适合承运人的识别。

这个测试不应使用作为确诊患者的监测工具。

集锦

这是一项针对一系列溶酶体和脂质储存障碍的筛选试验,包括脑能性黄瘤病(CTX)、高切病和尼曼-匹克病a、B和C型。

上述情况都可能以肝脾肿大为表现症状,使该测试成为患者初步评估的有用组成部分。

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)

纽约州可用指示纽约州批准的状态,以及是否可为纽约州客户订购测试。

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

肝脾肿大组,P

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

酸性分裂髓鞘酶缺乏症
ASM缺乏
尼曼-皮克A型
尼曼-皮克B型
尼曼-皮克C型
脑胆固醇病
脑源性胆固醇病
Van-Bogaert-Scherer-Epstein综合征
甾醇27水解酶缺乏
酮甾醇
β-葡萄糖苷酶缺乏症