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测试ID:痘
脂肪酸概况,过氧化物酶体(C22-C26),血清

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

使用血清标本评估可能存在过氧化物酶体疾病、过氧化物酶体代谢单酶缺陷(如x -连锁肾上腺脑白质营养不良或过氧化物酶体生物发生障碍(齐薇格综合征谱)的患者

协助评估过氧化物酶体功能

突出了

该测试分析非常长链脂肪酸(VLCFA)以及prisstanic和phytanic acid,以帮助诊断过氧化物酶体生物发生障碍(PBD), x -联肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和Refsum疾病。

报告包括C22:0、C24:0、C26:0种、植酸和prisstanic acid的浓度,计算出C24:0/C22:0、C26:0/C22:0和植酸/ prisstanic acid的比值。

此测试也适用于后续的异常新生儿X-ALD筛查。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

气相色谱-质谱稳定同位素稀释分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

脂肪酸概况,过氧化物酶体,S

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

罹(ALD)
Adrenomyeloneuropathy
C22-C26,脂肪酸概况,过氧化物酶体
Cerebrohepatorenal综合症
长链脂肪酸(LCFA)
过氧化物酶体,脂肪酸概况
植烷酸
植酸氧化酶缺乏
Pristanic酸
Refsum疾病
长链脂肪酸(VLCFA)
X-ALD (x连锁罹)
x连锁罹(X-ALD)
齐薇格综合症