引用的测试
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测试ID：CRDPU
肌酸障碍面板，随机，尿
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
患者的肌酸先天性代谢缺陷，包括精氨酸的临床怀疑评价为：甘氨酸脒基转移酶缺乏症，guanidinoacetate甲基缺乏和肌酸转运（SLC6A8）缺陷
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
脑肌酸的耗尽发生在所有3种类型的肌酸缺乏综合征（CDS）的：精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（AGAT）缺乏症，guanidinoacetate甲基（GAMT）缺乏症，和肌酸转运（SLC6A8）缺乏。
guanidinoacetate的测量（GAA），肌酸（Cr）和肌酐（CRN）尿中Cr的沿着：类型肌酸缺乏综合征中Crn中比区分。
口服肌酸补充治疗是有效的某些类型的CD。
肌酸补充可能会导致增加肌酸值。
额外测试列出始终执行初始测试的测试，始终执行初始测试。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
|---|---|---|---|
| CRBO | 肌酸，（比尔只），U | 不 | 是的 |
| CRNBO | 肌酐，（比尔只），U | 不 | 是的 |
| GAABO | Guanidinoacetate，（比尔只），U | 不 | 是的 |
测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。
CRDPU /肌酸障碍面板，随机，尿液是单个测试携带对面板中的结果。当测试结果，下面的程序进行结算：
-CRBO /肌酸，尿（比尔只）
-CRNBO /肌酐，尿（比尔只）
-GAABO / Guanidinoacetate，尿（比尔只）
有关更多信息，请参阅新生儿筛查法表Guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症：增加Guanidinoacetate在特殊说明中。
以下算法以特殊说明提供：
特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
液相色谱 - 串联质谱法（LC-MS / MS）
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
是的
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
肌酸障碍面板，U
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
AGAT（精氨酸：甘氨酸脒基转移酶）缺乏症
精氨酸：甘氨酸脒基转移酶缺乏症（AGAT）
CRT1缺陷
GAMT（Guanidinoacetate甲基转移酶）缺乏症
Guanidinoacetate甲基转移酶（GAMT）缺乏症
Guanidinoacetate
胍基乙酸
尿肌酸
尿肌酐
肌酸/肌酸酐比尿
肌酸障碍
精氨酸：甘氨酸脒基转移酶缺乏症（AGAT）
CRT1缺陷
GAMT（Guanidinoacetate甲基转移酶）缺乏症
Guanidinoacetate甲基转移酶（GAMT）缺乏症
Guanidinoacetate
胍基乙酸
尿肌酸
尿肌酐
肌酸/肌酸酐比尿
肌酸障碍