测试ID: C5OHU
C5-OH酰基肉碱，定量，随机，尿

异常新生儿筛查显示3-羟基异戊酰-/2-甲基-3-羟基丁基肉碱(C5-OH)升高的患者的评价

对异常新生儿筛查显示3-羟基异戊酰-/2-甲基-3-羟基酰基肉碱(C5-OH)升高的患者的评估。

3-羟基异戊酰-/2-甲基-3-羟基酰基肉碱升高(血浆或新生儿筛查血斑中的C5-OH是由于以下几种生化遗传诊断之一:3-甲基丁基甘氨酸尿、3-羟基3-甲基戊二酰-(HMG)- coa裂解酶缺乏、-酮硫醇酶缺乏、2-甲基3-羟基丁基- coa脱氢酶缺乏、3-甲基谷氨酸酸尿、生物素酶缺乏或全羧化酶缺乏。

尿中的C5OH是有用的与其他诊断的患者相比，3-甲基丁酸甘氨酸尿和3-甲基谷氨酸酸尿的患者通常会排出大量的C5-OH．

流动注射分析-串联质谱(FIA-MS/MS)

是的

C5-OH酰基肉碱，QN, U

3-Methylcrotonylglycinuria
3世纪挑战集团
Biotinidase
支架
高碳钢
羟甲基戊二酰辅酶a (HMG-CoA)裂解酶缺陷
世纪挑战集团
MHBD
多种羧化酶缺乏
3-Hydroxy Isovalerylcarnitine
3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏
3-甲基谷氨酸酸尿症
甲基谷氨酸酸尿症I型
3-Methylglutaconyl-CoA水合酶缺乏症
Acylcarnitines、尿液
Beta-Ketothiolase
Beta-Ketothiolase不足
Biotinidase不足
高碳钢不足
HMG-CoA(羟甲基戊二酰coa)裂解酶缺陷
Holocarboxylase不足
Holocarboxylase合成酶缺乏症