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测试ID: C5DCU
C5-DC酰基肉碱，定量，随机，尿

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

新生儿筛查异常显示戊二酰肉碱(C5-DC)升高的患者的评价

戊二酸尿1型缺乏的诊断

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试用于评估新生儿异常筛查显示戊二酰肉碱(C5-DC)升高的患者。

突出了

升高血浆或新生儿筛查血点中的戊二酰肉碱(C5DC)是由于戊二酸尿1型(GA-1)，又称戊二酸血症1型。

尿C5DC是一种生化物质即使在尿液中戊二酸水平正常的患者中，也会出现GA-1的标记物升高．

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

流动注射分析-串联质谱(FIA-MS/MS)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

C5-DC酰基肉碱，QN, U

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

Acylcarnitines、尿液
GA 1
GA1
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
戊二酸尿1 (GA1) (GA1)
戊二酸尿1型
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
时至今日
GA我
Glutarylcarnitine