测试ID: EPOR
红细胞生成素受体(EPOR)基因，8外显子测序，全血

从全血中提取DNA，在7个单独的PCR反应中扩增以覆盖EPOR外显子8,HIF2A外显子9和12，还有PHD2外显子1到5。PCR产物用Sanger测序法测序，用测序软件进行分析。将患者序列结果与基因组参考序列和已知发生在基因中的单核苷酸多态性进行比较。如果检测到突变，则利用信使RNA参考序列来确定氨基酸的数量，如果有氨基酸，则产生氨基酸变化。(Percy MJ, McMullin MF, Roques AW，等:由于红细胞生成素受体基因突变导致的红细胞增多。中华人民共和国血液病杂志1998;一种新型杂合子HIF2a[M535I]突变强化了氧感知通路紊乱在家族性红细胞增多症发病机制中的作用。Haematologica。2008;93 [7]:1068 - 1071;Zhao Q, Zhao Q, Flores A, et al:一个红细胞增多症家族确定脯氨酰羟化酶结构域蛋白2在氧稳态中的作用。《美国国家科学院学报》上。2006年;103年[3]:654 - 659; Oliveira JL, Coon LM, Frederick LA, et al: Genotype-phenotype correlation of hereditary erythrocytosis mutations, a single center experience. Am J Hematol. 2018 May 23. doi: 10.1002/ajh.25150)