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下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的安捷伦确定选择目标富集系统为NGS准备DNA。数据分析与生物信息学软件管道。在NGS不足以捕获数据或特异性不足以正确识别变异的区域,偶尔可以进行补充Sanger测序。(未发表的梅奥法)
基因分析:Ctc1, dkc1, nhp2, nop10, rtel1, terc, tert, tin2, usb1(C16ORF57)WRAP53 (TCAB1)
周一