测试ID: FMTT
家族突变，目标检测，各不相同

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收费进行羊水培养/基因检测。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将额外收费进行成纤维细胞培养以进行基因检测。

对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

如果接受了皮肤活检，为生化研究进行成纤维细胞培养和低温保存将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

看到全基因分析/多基因检测与家族突变靶向检测在特殊的指令。

不同

这种检测只能在以前在该个体的家庭成员中检测到变异的情况下进行。请与本实验室联系，了解有关体细胞结果的生殖系确认或研究结果的临床确认的进一步信息。

所有产前标本和脐带血标本必须附有产妇血液标本；顺序MATCC /母细胞污染，分子分析，母细胞标本不同。

如果家庭变异之前确定外部实验室,发送一个渊源者样本(即血液或一名家庭成员的DNA与积极的基因测试结果)作为一个积极的控制是强烈建议,以确保特定家族变体可以检测到我们的实验室。先证者的样本应在先证者的标识下作为单独的FMTT订单发送(即，不要在同一订单下发送患者和先证者的样本)。如果不提供阳性对照，则应考虑假阴性结果的可能性。

标本最好在采集后96小时内到达。

需要在受影响的家庭成员中鉴定一种特定的变异才能对其他家庭成员进行这项测试。如果以前没有发现家族变异，请拨打800-533-1710讨论检测方案。

家族突变检测:所需的患者信息形式(T721)的特殊说明，具体的家族变体文件笔替代性．测试将在收到信息之前进行。如果在收到样品后14天内没有收到信息，检测可能会被取消。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只提交下列样本中的一种:

首选:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:用原管寄送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(优先)4天/冷藏14天

样品类型:血现货

供应:卡片-血迹采集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:Whatman FTA经典纸，PerkinElmer 226(原Ahlstrom 226)滤纸，或血迹收集卡

样品数量:收集卡上有2到5个血迹

收集产品说明:

1.对于1岁或1岁以上的患者，另一种采血方法是用手指棒。对于1岁以下的婴儿，应该使用脚后跟棒。看到干血点收集教程如何用手指采集血点。

2.将血液在滤纸上水平放置于环境温度下干燥至少3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊的指令。

2.有关西班牙语的收集说明，请参见血迹收集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参见血点采集卡-中文说明(T800)特殊说明。

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-75或T-25烧瓶

样品数量:1个全T-75或2个全T-25烧瓶

附加信息:指示要对成纤维细胞培养细胞进行的试验。将在纤维细胞/成纤维细胞培养，组织下评估单独的培养费用。在进行基因检测之前，需要额外的4周培养成纤维细胞。

样品稳定性信息:环境(优先)/冷藏<24小时

样品类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检运输介质(T115)

容器/管:无菌容器，可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基，RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:将在纤维细胞/成纤维细胞培养，组织下评估单独的培养费用。在进行基因检测之前，需要额外的4周培养成纤维细胞。

样品类型:脐带血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.用原管寄送样品

2.将标本标记为脐带血

样品稳定性信息:环境(优先)4天/冷藏14天

样品类型:中提取DNA

容器/管:2毫升螺旋顶部管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1.当浓度为250 ng/mcL时，首选体积为100 mcL。

2.包括管内的浓度和体积。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

产前样品

由于产前检查的复杂性，需要与实验室协商所有的产前检查。

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:将根据CULAF /羊水遗传检测培养评估单独的培养费用。

样品类型:培养amniocytes

容器/管:T-25瓶

样品数量:2全面烧瓶

收集产品说明:提交来自另一个实验室的融合培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

附加信息:单独的培养费用将在CULFB /成纤维细胞培养基因检测，组织中进行评估。

样品类型:培养绒毛膜绒毛

容器/管:T-25烧瓶

样品数量:2全面烧瓶

收集产品说明:提交来自另一个实验室的融合培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 基因检测的知情同意
• 家族突变检测:所需的患者信息
• 全基因分析/多基因检测与家族突变靶向检测
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.家族突变检测:所需的患者信息(T721)

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)试样。

羊水:10毫升
血:1毫升
绒毛膜绒毛10mg
血液斑点:2

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208