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确定林奇综合征/遗传性非息肉病结直肠癌的诊断
通过免疫组化方法确定肿瘤组织中PMS2蛋白的缺失是否与受影响个体的种系突变有关
家族性的识别PMS2突变允许在家庭成员中进行预测性测试
之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。
看到林奇综合症测试算法在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR)、DNA序列分析和多重连接依赖探针扩增(MLPA)基因剂量分析