测试ID: CCMGP
综合心肌病多基因面板，血液

为具有遗传性心肌病个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

在某些情况下，建立遗传性心肌病的诊断，允许基于所涉及的基因进行适当的管理和监测疾病特征

确定已知与疾病相关的基因中的致病变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估该面板上的基因。

事先授权可用于本分析;看到的特别指示。

这个测试使用下一代测序来测试变异ABCC9、ACTC1 ACTN2, ANKRD1, BRAF CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA,杯子,极品,JUP,喀斯特,LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN,国家管制当局方面,PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SOS1、小胡子,TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 TTN(不包括以下基因组区域:Chr2(GRCh37):g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL基因。

该测试使用桑格测序来检测以下基因的某些外显子的变异:

MYH6外显子26

MYH7外显子27

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 基因检测的知情同意
• 综合心肌病多基因面板事先授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常:患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序

是的

心肌病基因组，B

心肌病
扩张型心肌病(DCM)
肥厚性心肌病（HCM）
致心律失常右心室心肌病(ARVC)
致心律失常右心室发育不良(ARVD)
左心室不压实（LVNC）
HCM
扩张型心肌病
ARVC
收到回复
LVNC
Cardiofaciocutaneous (CFC)
Costello综合征（CS）
豹综合征(LS)
多个小痣
努南综合症(NS)
ABCC9
ACTC1.
ACTN2
ANKRD1
BRAF
CAV3
CBL
CRYAB
CSRP3
DES.
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
格拉
极品
JUP
克拉斯
LAMA4
LAMP2
LDB3
LMNA
MAP2K1
MAP2K2
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOZ2
MYPN
NEXN
国家管制当局方面
PKP2
普
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RBM20
RYR2
SCN5A
SGCD
SHOC2
SOS1
小胡子
TCAP
TMEM43
TNNC1
TNNI3.
TNNT2
TPM1
TTN
TTR.
VCL
下一代测序测试