测试ID：GPSYW
Glucopsychosine，血

二线测试时具有降低的β-葡糖苷酶（GBA）活性新生儿筛查的结果被识别

戈谢病患者的诊断和监测

水平支持戈谢病的生化诊断：升高的glucopsychosine（溶血GL1 glucosylsphingosine）的文档

监测患者对治疗的反应

这个测试是不实用识别的载体GBA变种。

戈谢病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍引起的缺乏-葡萄糖苷酶活性。

有3种描述类型的戈谢病的具有变化的基础上是否有中枢神经系统病变通常区分的临床表现。

Glucopsychosine（glucosylsphingosine：溶血GL1）有症状患者升高并支撑戈谢病的诊断。

以下是特别说明:

-新生儿屏幕随访戈谢病

-新生儿筛查法表戈谢病：减少酸性β-葡萄糖苷

戈谢病是由酶，β-葡糖苷酶的缺乏，这有利于葡萄糖神经酰胺（葡糖脑苷脂）和glucopsychosine的溶酶体降解一种常染色体隐性溶酶体贮积症（glucosylsphingosine：溶血GL1）。戈谢病是由变异引起GBA基因。有3种描述类型的戈谢病的与来自围产期致死病症不同的临床表现和发病年龄为轻度症状的类型。所有类型的戈谢病的特点包括肝脾肿大和血液学异常。

戈谢病I型是最常见的形式，占90%以上的病例。通常以骨病、肝脾肿大、贫血和血小板减少、凝血异常、肺疾病为特征，但不累及中枢神经系统。戈谢病II型和III型以原发神经系统疾病为特征。此外，II型典型表现为精神运动发育受限、肝脾肿大和肺部疾病，通常在2至4岁之间死亡。戈谢病III型患者可能在2岁之前就出现，但进展不那么快，患者可能存活到第三和第四个十年。戈谢病的其他亚型包括与皮肤异常和非免疫性胎儿水肿相关的围产期致死形式，以及以主动脉瓣和二尖瓣钙化、轻度脾肿大、角膜混浊和注视障碍为表现的心血管形式。

治疗可在酶替代疗法和底物减少疗法用于I型和III的形式。这些治疗选择通常是由骨髓移植过时。目前，只有支持疗法可用于由于无法通过替代疗法提供穿过血 - 脑屏障的酶的II型。

戈谢病I型的发病率在普通人群中从3万分之一到10万分之一不等，但在德系犹太人中更为常见，发病率约为900分之一。II型和III型的发病率在普通人群中均约为十万分之一。

戈谢病的诊断检查可能表现为骨髓检查中戈谢氏细胞的特征性表现、其他血液学异常和肝脾肿大。通过白细胞(BGL / beta-葡萄糖苷酶，白细胞)中酸性beta-葡萄糖苷酶活性减少或缺失，或血斑(PLSD /溶酶体和过氧化物酶体储存障碍筛查，血斑)和分子遗传学分析可以确诊GBAGAUP / Gaucher病突变分析GBA，而变化;或GBAZ /戈谢病，全基因分析，而异）。溶血GL-1是用于戈谢病的敏感和特异的生物标志物，和溶血GL-1在血液中支持诊断的高度处。溶血GL-1也已显示出在监测疾病进展轻度症状的个体和在确定治疗响应有帮助的。

截止：<=或0.040纳摩尔/毫升

glucopsychosine的正视（glucosylsphingosine：溶血GL1）指示戈谢病的。

有些患者患有戈谢病可有glucopsychosine（溶血GL1）的正常浓度。

1.帕斯托雷斯GM，休斯DA：戈谢病。在：亚当MP，Ardinger HH，Pagon RA，等人，编。GeneReviews。华盛顿大学（西雅图）;2000年更新了6月21日，2018年访问时间9月28日，2020年可在www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

2.卡普兰P，巴里斯H，德Meirleir L，等人：戈谢病在儿童中的管理修订后的建议。欧元Ĵ儿科杂志。2013; 172（4）：447-458

3. Grabowski的GA，Petsko GA，科劳德尼EH等人：戈谢病。在：山谷DL，Antonarakis S，巴拉比奥A，博德特AL，米切尔GA，EDS。遗传性疾病的代谢网络和分子基础。麦格劳 - 希尔。2019年访问时间2月4日2021年可在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546056&bookid=2709

4. Murugeasan V，川WL，刘J，等：Glycosylsphingosine是戈谢病的关键生物标志物。牛J血液学。2016年11月; 91（11）：1082至1089年

5.Arkadir D, Dinur T, revell - vilk S，等:糖基鞘氨醇是戈谢病可靠的反应生物标志物。2018年6月;93(6):E140-E142。doi: 10.1002 / ajh.25074

6.Saville JT, McDermott BK, Chin SJ, Fletcher JM, Fuller M:扩大糖基鞘氨醇在戈谢病中的临床应用。[J] .遗传医学杂志，2020年5月;43(3):558-563

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