测试ID：Gpsyw
葡萄糖胆碱，血液

当鉴定新生儿筛选结果（GBA）活性降低的新生儿筛选结果时

Gaucher病患者的诊断和监测

升高的葡萄糖胆碱（葡萄糖骨苷：Lyso-G11）水平支持Gaucher病的生物化学诊断

监测患者对治疗的反应

这个测试是没有用识别载体GBA.变体。

Gaucher病是一种由缺乏β-葡糖苷酶活性引起的常染色体隐性溶酶体储存障碍。

有3种类型的Gaucher病，临床介绍的不同临床演示，通常基于是否存在中枢神经系统受累。

葡萄糖菁（葡萄糖骨苷：Lyso-Gl1）在症状患者中升高，并支持诊断Gaucher病。

以下内容有特殊说明：

-Gaucher病的新生儿屏幕随访

-新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶

• 生物化学遗传学患者信息
• 新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶
• Gaucher病的新生儿屏幕随访

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）