测试ID: ALADW
氨基乙酰丙酸脱水酶，水洗红细胞

用洗过的红细胞标本确认氨乙酰丙酸脱水酶缺乏症的诊断

这个测试是不是有用的检测导致中毒。

氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)活性在其他情况下受到抑制，包括遗传性酪氨酸血症1型、铅中毒和暴露于苯乙烯、三氯乙烯或溴苯。当考虑诊断ALAD缺乏性卟啉症(ADP)时，应排除这些原因。这种方法不会因铅中毒而导致ALAD酶活性下降。

这项试验检测不出铅中毒。

以下算法可在特殊说明:

-卟啉症(急性)检测算法

-卟啉症(皮肤)测试算法

-血红素生物合成途径

卟啉症是由血红素生物合成途径中的酶缺陷引起的一组遗传性疾病。这一途径的第二种酶的缺陷导致5-氨基乙酰丙酸(ALA)脱水酶(ALAD)缺乏性卟啉症(ADP)。ALAD的显著缺乏会导致大量ALA的积累和随后的尿液排泄。尿卟啉素原(PBG)基本正常，排除了其他形式的急性卟啉症。

ADP是一种常染色体隐性急性肝卟啉症，其神经系统症状与急性间歇性卟啉症相似。症状包括急性腹痛、周围神经病变、恶心、呕吐、便秘和腹泻。急性期可出现呼吸障碍、癫痫和精神病。ADP极为罕见，自1979年以来文献中仅描述7例。

对疑似卟啉症患者的检查，采用分步方法是最有效的。看到卟啉症(急性)检测算法或致电800-533-1710讨论测试策略。

16岁以下患者的参考范围尚未确定。

>或=4.0 nmol/L/sec

3.5 - -3.9 nmol / L /秒(不确定的)

< 3.5 nmol / L /秒(减少)

报告异常结果时要详细解释，包括对结果及其意义的概述，与标本提供的可用临床信息的相关性，鉴别诊断，以及在有需要时进行额外检测的建议。

假阳性值可能是由于不恰当的标本处理导致酶的降解。亚博体育下载官网下载必须遵守“试件要求”和“试件稳定性信息”中的说明。

1.陆龟，黄志明:第15章:卟啉代谢紊乱。在儿科疾病的生化和分子基础。第四版。由DJ Dietzen, MJ Bennett, ECC Wong编辑。AACC出版社，2010,pp 307-324

2.纳托尔KL，克利GG:血红蛋白代谢分析物-卟啉，铁和胆红素。在Tietz临床化学教科书。第五版。由CA Burtis, ER Ashwood编辑。公司，2001,pp 584-607

3.血红素生物合成障碍:x -连锁铁母细胞性贫血和卟啉病的在线代谢和遗传疾病的分子基础。D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein等编辑。McGraw-Hill，已于2017年8月9日通过，网址为http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

• 血红素生物合成途径
• 基因检测的知情同意
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)