测试ID: BALLF
B-Lymphoblastic白血病/淋巴瘤、鱼、各不相同

检测肿瘤克隆与常见的染色体异常的患者b细胞急性淋巴细胞白血病(b)和费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like全部)

识别和跟踪已知染色体异常患者的b和Ph-like和跟踪对治疗的反应

作为一个兼职传统b和Ph-like所有患者的染色体研究

b细胞急性淋巴细胞白血病(b)荧光原位杂交(FISH)测试可能要求在4不同的方式允许使用基于探针的不同组合的临床问题。这四种方法b鱼测试可以命令如下:

标准(诊断)b鱼面板

费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like全部)面板

-Combined-Standard(诊断)b鱼板+ Ph-like所有面板

个人b鱼探针(每个客户端请求)

具体b小组或鱼探针要求必须注意在申请表或推荐的原因。如果没有特定的面板或鱼探测请求表示,在“标准(诊断)b鱼小组”将被执行。

标准(诊断)b鱼面板包括测试以下异常,使用鱼探针上市:

超二倍性、+ 4、+ 10 + 17:D4Z1 / D10Z1 / D17Z1

t (12; 21) (p13;如),ETV6 / RUNX1融合,ETV6 / RUNX1D-FISH

iAMP21,RUNX1放大,ETV6 / RUNX1D-FISH

t (9、22) (q34; q11.2),BCR / ABL1融合,BCR / ABL1D-FISH

t (1; 19) (q23处;p13),PBX1 / TCF3融合,PBX1 / TCF3D-FISH

t (11 q23处;var),MLL(KMT2A)重排,MLL(KMT2A)分开

德尔(9 p),CDKN2A删除,CDKN2A / D9Z1

t(14问;var),本重排,本分开

德尔(p) 17日,TP53删除,TP53 / D17Z1

8 q24.1重排,MYC分开

t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var),P2RY8重排,P2RY8分开

t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var),CRLF2重排,CRLF2分开

当一个MLL(KMT2A)确定重排,反射测试将识别进行易位伙伴。调查包括识别t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLLt(6; 11)(问;q23处)MLLT4 / MLLt(9; 11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLLt (10、11) (p13; q23处)MLLT10 / MLLt (11; 19) (q23处;p13.1)MLL / l形的或t (11; 19) (q23处;p13.3)MLL / MLLT1。

当一个本和/或CRLF2确定重排,反射测试将使用CRLF2 /本融合探针集识别潜在的t (X, 14) (p22.33;问)或t (Y; 14) (p11.32;问)“神秘的易位”。

当一个额外的信号ABL1被确定在BCR / ABL1测试、反射测试将使用执行ABL1分开调查将确定的存在与否ABL1重排。

如果一个MYC确定重排,分开探针集BCL2和BCL6将被执行。

*“标准(诊断)b鱼”面板将自动反折的费城Ph-like所有面板在儿童和年轻成人患者(年龄< 30)显示正常或异常模标准(诊断)面板。在其他情况下,Ph-like所有小组可能建议和客户端执行这个测试之前通知。

Ph-like所有面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:

- t (1 q25; var),ABL2重排,ABL2分开

- t (5 q33; var),PDGFRB重排,PDGFRB分开

- t (9 p24.1; var),JAK2重排,JAK2分开

- t (9 q34; var),ABL1重排,ABL1分开

t - t (Xp22.33; var)或(Yp11.32; var),P2RY8重排,P2RY8分开

t - t (Xp22.33; var)或(Yp11.32; var),CRLF2重排,CRLF2分开

染色体7或德尔(7 p),IKZF1删除,IKZF1 / CEN7枚举

当一个PDGFRB确定重排,反射测试可能使用执行PDGFRB / ETV6融合探针集识别潜在的t (5; 12) (q33; p13)易位。

当一个CRLF2确定重排,反射测试将使用CRLF2 /本融合探针集识别潜在的t (X, 14) (p22.33;问)或t (Y; 14) (p11.32;问)“神秘的易位”。

如果一个ABL1确定重排,反射测试将使用BCR / ABL1既,双融合鱼调查评估的存在与否BCR/ABL1融合。

我们建议以下测试算法B-acute患者淋巴细胞白血病(b):

——诊断标准(诊断)b鱼面板和/或常规染色体研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病、骨髓)应该被执行。如果有标本用于CHRBM有限,这个测试将被执行。

如果病人临床复发,常规染色体研究有用的识别肿瘤克隆细胞遗传学变化或可能出现新的therapy-related骨髓克隆。

看到B-Lymphoblastic白血病/淋巴瘤算法在特殊的指令。

这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。

如果这个测试是有序和实验室告知病人在一个齿轮协议,这个测试将自动取消,重新排序由实验室COGBF / B-Lymphoblastic白血病/淋巴瘤,儿童肿瘤协会入学测试,鱼,各不相同。

在美国急性淋巴细胞白血病(ALL)的发生率大约是每年6000新病例(2009年),或约50000人。所有占大约70%的儿童白血病病例(0 - 19岁),是最常见的儿童癌症。大约有85%的儿童病例都是b细胞谱系(b)和15% t细胞系(t)。它有一个峰值在2至5岁发病率。发病率随年龄的增加,再增加50岁左右。都是常见的男性略多于女性。有一个患有唐氏综合症的发病率增加,Fanconi贫血,布鲁姆综合症,共济失调毛细血管扩张,x连锁agammaglobulinemia,重度联合免疫缺陷症。所有儿童的总体治愈率约为90%,约45%至60%的成年人有长期无病生存。CRLF2 /本重组是更常见的在唐氏综合症患者或拉美裔血统的。

特定的基因异常识别b在大多数情况下,通过常规染色体研究或荧光原位杂交(FISH)研究。每个基因子组是重要的预后标志物检测,可以至关重要的。早期移植可能做出决定,如果t (9; 22) (q34; q11.2),MLL(KMT2A)易位,RUNX1复制/放大或亚二倍的克隆标识。相反,如果ETV6 / RUNX1融合检测到鱼或超二倍性是由染色体研究,病人有良好的预后和移植很少被考虑。

一个刚被公认世界卫生组织(世卫组织)的实体bcr - abl1——全部或也称为费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like全部)由于不良预后的重要性正在增加儿童,青少年和年轻的成年人。共同特征的实体包括与酪氨酸激酶基因重组涉及以下基因:JAK2 ABL2, PDGFRB,ABL1、CRLF2 P2RY8,和删除涉及IKZF1。患者常规治疗失败了有利的反应靶向治疗当重组涉及到这些地区已确定的特定基因。

评估MYC基因区域包含在所有伯基特淋巴瘤诊断b板来评估。如果获得了积极的结果,额外的测试BCL2和BCL6基因区域可能被考虑。

细胞遗传学和鱼的组合测试是目前推荐在所有儿童和成人患者的b克隆的重要预后基因子组。染色体异常的特征的总结中确定b列在下表中。

B-Acute淋巴细胞白血病中常见的染色体异常
白血病类型	细胞遗传学改变	典型的人口	风险类别
B-Acute淋巴母细胞性白血病	t (12; 21) (p13;如),ETV6 (TEL) / RUNX1 (AML1)	儿科	有利的
	超二倍性	儿科	有利的
	t (1; 19) (q23处;p13.3),PBX1 / TCF3	所有年龄	中间
	t (9; 22) (q34; q11.2)BCR / ABL1	所有年龄	不利的
	iAMP21,RUNX1	儿科	不利的
	德尔(9 p),CDKN2A (p16)	所有年龄	变量
	t (11 q23处;var),MLL	所有年龄	不利的
	t(4; 11)(温度系数;q23处),AFF1 (AF4) / MLL	所有年龄	不利的
	t(6; 11)(问;q23处),MLLT4/MLL	所有年龄	不利的
	t(9、11)(第22位;q23处),MLLT3 (AF9) / MLL	所有年龄	不利的
	t (10、11) (p12; q23处),MLLT10/MLL	所有年龄	不利的
	t (11、19) (q23处;p13.1),MLL / l形的	所有年龄	不利的
	t (11、19) (q23处;p13.3),MLL / MLLT1 (ENL)	所有年龄	不利的
	t(14问;var),本	所有年龄	变量
	t (X; 14)(第22位;问)/ t (Y; 14)(赛;问),CRLF2 /本	青少年和年轻成年人	不利的
	t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var),CRLF2	所有年龄	不利的
	t (Xp22.3; var)或t (Yp11.32; var),P2RY8	所有年龄	不利的
	德尔(p) 17日,TP53	所有年龄	不利的
	t (8 q24.1; var),MYC	儿童/青少年/年轻的成年人	伯基特淋巴瘤的诊断
	复杂核型异常(> = 4)	成人	不利的
	低hypodiploidy /接近三倍性	成人	不利的
	Near-haploid /亚二倍的	所有年龄	不利的
费城染色体和急性淋巴细胞白血病(Ph-like全部)	t (1 q25; var),ABL2	儿童/青少年/年轻的成年人	高的风险
	t (5 q33; var),PDGFRB
	t (9 p24.1; var),JAK2
	t (9 q34; var),ABL1
	t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var),CRLF2
	t (Xp22.33; var)或t (Yp11.32; var),P2RY8
	7、德尔(7 p), IKZF1

一个将提供解释报告。

检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。

没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。

这个测试不是由美国食品和药物管理局批准,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。

荧光原位杂交(FISH)是不能代替传统的染色体研究因为后者检测染色体异常与许多其他血液疾病将错过这个测试板鱼。

骨髓是首选这条鱼标本类型测试。如果骨髓不可用,血液标本可以使用如果有恶性肿瘤细胞在血液标本(如hematopathology验证了)。

每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。为每个探测器设置一系列的染色体异常标本是评估确认每个探针组发现的异常检测而设计的。

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2。穆斯林AV:染色体和基因异常的临床相关性b细胞前体急性淋巴细胞白血病。血启26:123 2012;135年

3所示。李·罗伯茨公斤,Y, Payne-Turner D, et al:通道kinase-activating病变Ph-like急性淋巴细胞白血病。郑传经地中海J。2014年9月,371 (11):1005 - 1015

4所示。Mullighan CG:基因组景观在儿童和年轻成人急性淋巴细胞白血病。血液学Soc内科杂志建造项目。2014年12月5日,2014 (1):174 - 180

5。阿尔伯达,Orazi Hasserjian R,等:2016年世界卫生组织分类修订的骨髓肿瘤和急性白血病。血。2016年5月19日,127 (20):2391 - 2405

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