测试ID: CMAFF
染色体微阵列(CMA)家族检测，FISH

确定先前通过染色体微阵列分析确定的患者拷贝数变化的遗传模式，并帮助临床解释拷贝数变化的致病性

如果在患者中发现的拷贝数变化低于FISH分析的分辨率，则需要进行CMA研究。在这种情况下，该测试将被取消，并将执行CMACB /染色体微阵列，先天性，血液。

该测试包括第一套探针(2个FISH探针)的使用费用和对结果的专业解释。所有反射探头的使用将产生额外的费用。分析费用将根据每个探针组分析的细胞数量而产生。如果没有可用的细胞分析，将不产生分析费用。

染色体微阵列(CMA)是一种检测整个基因组拷贝数变化(增益或损失)的方法。当在患者中发现拷贝数变化时，父母研究有时是必要的，以评估其临床意义。从临床正常父母遗传的变化在患者中不太可能有临床意义，而新生变化更有可能是致病的。

为了确定以前检测过的患者父母的家族拷贝数变化，使用了FISH检测。父母的结果将提供解释患者CMA结果的背景。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

这项试验的结果可能具有不确定的临床意义。

1.Shaffer LG, Kashork CD, Saleki R，等:靶向基因组微阵列分析用于连续1500例临床病例的染色体异常鉴定。美国儿科杂志2006年7月;149(1):98-102

2.Baldwin EL, Lee JY, Blake DM，等:使用靶向全基因组寡核苷酸微阵列增强对临床相关基因组失衡的检测。Genet Med 2008 May;10:415-429

• 基因组检测的家族成员表型信息