测试ID: DRPL
Dentatorubral-Pallidoluysian萎缩(DRPLA基因分析，差异

有症状的患者牙颌-丘脑-脑白质萎缩(DRPLA)的分子诊断

对有DRPLA家族史和有文献证明的扩展的个体进行预测性检测ATN1受影响家庭成员的基因

Dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成人的共济失调、舞蹈症、痴呆和精神障碍，儿童的共济失调、肌阵挛、癫痫和进行性智力退化。特征性的神经病理学观察包括中枢神经的齿状神经系统和苍白球系统的退行性变。

DRPLA的流行程度取决于所研究人口的地理和种族出身。DRPLA首次在没有家族史的欧洲个体中被描述;然而，它主要是一种遗传疾病，在日本最普遍(每10万人0.2-0.7人)。尽管罕见，DRPLA已经在包括欧洲和北美在内的其他人群中被确认。

DRPLA是由CAG三核苷酸重复序列的扩展引起的ATN1（DRPLA)基因。这种三核苷酸重复在一般人群中具有多态性，重复的数量从7到35。在受影响的个体中，CAG的扩展范围从48到93个重复。与其他三核苷酸重复失调一样，经常观察到预期，更大的CAG扩张与更早的发病和更严重和更快的临床病程有关。在DRPLA中，观察到的预期在父系传播中明显更大。

正常等位基因:7-35 CAG重复

异常等位基因:49-93 CAG重复

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

对于预测检测，首先记录cac重复扩增的存在是很重要的ATN1基因，以证实分子膨胀是家族疾病的潜在机制。

我们强烈建议接受预测性检测的患者在检测前和检测结果出来后接受基因咨询。

不建议对无症状儿童进行预测性检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

没有扩张ATN1基因不能排除与DRPLA临床特征重叠的其他遗传性神经退行性疾病的诊断，如亨廷顿病或脊髓小脑共济失调。

方法验证包括与其他实验室进行比较研究，并对50名普通人群(匿名献血者)和48名小脑共济失调患者进行检测。在每种情况下，观察到的重复大小的分布与先前报告的值密切相关(即，特定重复大小的相似范围和频率)。与基于聚合酶链反应产物大小的估计相比，对2个样本的测序证实了CAG重复数的准确性。

1.Ikeuchi T, Onodera O, Oyake M，等:Dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA): CAG重复扩张与广泛的临床表现和突出的预期密切相关。Semin Cell Biol 1995;6:37-44

2.齿叶-苍白球萎缩:临床方面和分子遗传学．广告神经89:231 2002;239年

3.Oyanagi S:遗传性齿叶-苍白球萎缩。神经病理学2000 20增刊:S42-6

• 基因检测的知情同意
• 分子遗传学:神经学患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)