测试ID: MPS1Z
Hurler综合征，全基因分析，各不相同

识别变异IDUA基因

I型粘多糖病(MPS-I)诊断的确认

当有多磺酸粘多糖- I家族病史时进行携带者检测，但此前未发现致病变异

检测包括全基因测序IDUA基因。

如果接受了皮肤活检，则进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存将额外收费。

以下算法可在特殊说明:

-溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分

-1型粘多糖病新生儿筛查随访

有关更多信息，请参见1型粘多糖病:α - l - iduronidase降低在特殊的指令。

I型粘多糖病(MPS-I)可分为Hurler综合征、Scheie综合征和Hurler-Scheie综合征3种综合征。MPS-I，在常染色体隐性遗传方式，是由变异在IDUA基因。此外，MPS-I的特征是α - l -iduronidase酶活性降低或缺失。

Hurler综合征(严重MPS-I)发病早，包括骨骼畸形、面部粗糙、角膜混浊、肝脾肿大、心脏受累、听力损失和呼吸道感染。发育迟缓早在12个月就会被注意到，死亡通常发生在10岁之前。

Hurler-Scheie综合征和Scheie综合征(减弱MPS-I)发病于3至10岁，包括角膜混浊、心脏受累、中度至重度听力损失和进行性肺部疾病。典型的骨骼和关节受累是减损MPS-I最重要的不适感来源。MPS-I衰减的智力通常正常或接近正常。

的IDUA基因位于第4染色体上，有14个外显子。IDUA是唯一已知与MPS-I相关的基因，这三种综合征似乎是由不同的变异组合引起的。

推荐的MPS-I的一级检测是生化检测，测量血液中α - l -iduronidase酶活性:IDUAW / α - l -iduronidase，白细胞或PLSD /溶酶体和过氧化物酶体储存障碍筛查，血斑。酶活性降低或缺失的个体更有可能具有两种可识别的变异IDUA基因分子基因检测。然而，酶法检测载体并不可靠。此外，血液中粘多糖的测量可以帮助诊断和持续的治疗监测(MPSBS /粘多糖病，血斑)。

将提供一份解释性报告。

根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分携带或被诊断为I型粘多糖病(MPS-I)的个体可能具有该方法无法识别的变异(如基因组大缺失、启动子改变)。因此，没有变异并不排除阳性携带者状态或MPS-I诊断的可能性。载体测试的首选方法是首先记录存在的IDUA受影响家庭成员的基因变异。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见变化。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，对结果的解释就可能出现错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

2.Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, mucopolysididosis I管理和治疗国际共识小组:mucopolysididosis I管理和治疗指南。儿科。2009年1月,123 (1):19-29

3.JJ: I型粘多糖病的分子遗传学:诊断、临床和生物学意义。哼Mutat。1995;6 (4):288 - 302

4.Terlato NJ, Cox GF:能否根据患者的基因型预测I型粘多糖病的严重程度?文献的全面回顾。医学杂志。2003年7 - 8月;5(4):286-294

5.1型粘多糖病减毒表型患者的临床表现和随访。儿科学报。2005 7月;94(7):872-877

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 1型粘多糖:α - l - iduronidase降低
• 1型粘多糖病新生儿筛查随访
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分
• 血点采集说明