测试ID: MPS1Z
Hurler综合征，全基因分析，各不相同

如果接受了皮肤活检，则进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存将额外收费。

以下算法以特殊说明提供：

-溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分

-1型粘多糖病新生儿筛查随访

有关更多信息，请参见1型粘多糖病:α - l - iduronidase降低在特殊说明中。

不同

I型粘多糖病的一级检测是可行的。订购IDUAW / Alpha-L-Iduronidase，白细胞或PLSD /溶酶体和过氧化物酶体储存障碍筛查，血斑。请注意，这些测试对于载波测试是不可靠的。

如需诊断检测或监测正在进行的治疗，请订购MPSBS /粘多糖病，血斑。

标本较为抵达96小时内收集。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

首选:

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝血剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-75或T-25烧瓶

样品数量:1个全T-75瓶或2个全T-25瓶

样品稳定性信息:环境(优先)/冷藏<24小时

样品类型:皮肤活组织检查

补给品：成纤维细胞活检运输介质（T115）

容器/管:无菌容器，可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基，RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。

样品数量:4毫米穿孔

标本稳定性信息：冷藏（优选）/环境

可以接受的:

样品类型:血现货

补给品：卡片-血迹采集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:Ahlstrom 226滤纸或血迹收集卡

样品数量:2到5个血斑

收集产品说明:

1. 1年龄超过1岁的患者的替代血液收集选择是手指棒。

2.让血液在滤纸上在环境温度下在水平位置保持3小时。

3.请勿将标本暴露在加热或阳光下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊说明中。

2.有关西班牙语的收集说明，请参见血迹收集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参见血点采集卡-中文说明(T800)特殊说明。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 1型粘多糖:α - l - iduronidase降低
• 1型粘多糖病新生儿筛查随访
• 血点采集卡-中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分
• 血点采集说明

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.分子遗传学:生化疾病患者信息（t527）在特殊说明中

血:1毫升
血点:直径5.3毫米

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208