测试ID: MSH6Z
MSH6.基因，全基因分析，变化

确定肿瘤组织中免疫组织化学是否缺乏MSH6蛋白，与受影响个体中的种系变体有关

确定林奇综合征/遗传性非息肉病结直肠癌的诊断

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

当这个测试被要求时，比较基因组杂交阵列总是需要额外的费用。

看到林奇综合症测试算法在特殊的说明中。

林奇综合征(也称为遗传性非息肉病结直肠癌:HNPCC)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征，与错配修复基因的种系变异有关，MLH1，MSH2，MSH6，和PMS2。删除在3-主要结束中EPCAM基因也与林奇综合征有关，因为这导致失活MSH2.启动子。

Lynch综合征主要是显着增加了结直肠癌和子宫内膜癌的风险显着增加。结肠直肠癌的寿命风险是高度可变的，并且依赖于所涉及的基因。结肠直肠癌相关的风险一种和MSH2.变体（约50％-80％）通常高于与其他局部综合征相关基因中的变体相关的风险。子宫内膜癌的寿命风险（约25％-60％）也是高度可变的。肿瘤谱中的其他恶性肿瘤包括胃癌，卵巢癌，肝胆和泌尿道癌，以及小肠癌。这些癌症的寿命风险小于15％。4个错配修复基因，内部的变体PMS2基因决定了林奇症候群中所有肿瘤的最低风险。

林奇综合征的几种临床变异已经被定义。这些包括Turcot综合征、Muir-Torre综合征和纯合错配修复突变(也称为体质错配修复缺陷综合征)。Turcot综合征和Muir-Torre综合征与所描述的肿瘤范围内的癌症风险增加有关，但也分别包括脑/中枢神经系统恶性肿瘤和皮脂腺癌。纯合子错配修复突变，以错配修复基因中双等位有害改变的存在为特征，与血液癌和脑癌、咖啡斑和儿童结肠癌或小肠癌定义的不同临床表型相关。

有几个策略来评估个人或家庭的癌症史是暗示林奇综合症的人。其中一种策略是检测疑似个体的肿瘤是否存在微卫星不稳定性(MSI)，以及是否存在缺陷DNA错配修复的免疫组化(IHC)。显示MSH6表达缺失的肿瘤更有可能存在种系变异MSH6.基因。

将提供一份解释性报告。

所有检测到的改变都将根据美国医学遗传学和基因组学（ACMG）建议进行评估。（1）将基于已知，预测或可能的致病性分类，并报告具有细节其潜在或已知意义的解释性评论。

有一些诊断的人MSH6-相关的Lynch综合征可以具有未通过该方法鉴定的变体（例如，启动子改变，深入内部改变）。因此，不存在变体并不能消除局限性诊断的可能性。为了预测测试，首先记录存在的重要性是重要的MSH6.受影响家庭成员的基因改变

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见变化。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，对结果的解释就可能出现错误。

强烈建议接受预测性检测的患者在检测前和检测结果出来后接受基因咨询。

对大约37例患者的标本进行了DNA序列分析，并将结果与其他实验室的序列分析结果进行了比较。所有结果均为100%一致。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：序列变体解释的标准和准则：美国医学遗传学和基因组学学院的联合共识建议和分子病理学协会。Genet Med。2015年5月; 17（5）：405-424

2. Baudhuin LM，Burgart LJ，Leontovich O，Thibodeau Sn：使用微卫星不稳定性和免疫组化测试，以确定林奇综合征风险的个体。FAM癌症。2005; 4：255-265

3. Umar A，Boland Cr，Terdiman JP等：修订了贝塞斯达遗传性非痘痘病变结肠直肠癌（Lynch综合征）和微卫星不稳定性指南。J Natl癌症IST。2004年18; 96（4）：261-268

4. Lynch HT，De Le Chapelle A：遗传结肠直肠癌。n engl J Med。2003年3月6日,348 (10):919 - 932

5.国际胃肠遗传肿瘤学会(InSiGHT)。不同的数据库。2020年8月12日通过可以在insight-group.org/

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• Lynch综合征（MSH6）全基因分析事先授权订购说明
• 林奇综合症测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）