测试ID：PRSSZ
PRSS1基因，全基因分析，变化

慢性胰腺炎患者遗传性胰腺炎（HP）的疑似临床诊断

识别家族PRSSI.突变以允许在家庭成员中进行预测和诊断测试

测试包括完全基因序列PRSS1基因。包括以下常见的突变：R122H，N29I和A16V。

遗传性胰腺炎（HP）是一种稀有的常染色体显性障碍，其渗透率约为80％。惠普的特征在于儿童或青春期期间早期发作急性胰腺炎。这些患者的急性胰腺炎通常通过成年期对慢性胰腺炎进行进展，最终可能导致外分泌和内分泌胰腺功能不全。患有HP的患者也增加了胰腺癌的风险增加。研究估计胰腺癌发展高达40％的寿命风险。

蛋白酶丝氨酸1或阳离子胰蛋白酶原中的突变（PRSS1）基因是HP的常见原因。据报道，多达80％的患有症状性遗传性胰腺炎的患者具有致病性PRSS1突变。HP不能与其他形式的胰腺炎临床区别。然而，PRSS1突变通常仅限于具有胰腺炎家族史的个体。PRSS1蛋白诱导和热带胰腺炎的患者中突然发现突变。

虽然已经鉴定了几种突变，但R122H，N29I和A16V突变是与HP相关的最常见的疾病突变。数据表明，R122H突变导致比A16V突变更严重的疾病和早期的症状发作。虽然这3个改变占阳离子胰蛋白酶原基因中检测到的> 90％的突变，但是无法鉴定大约20％的HP的家庭中的突变表明其他基因酸在阳离子胰蛋白酶原基因中的其他基因座或身份不明突变的累积。

其他基因的突变，如Spink1，CFTR.和Ctrc.已与遗传和家族性胰腺炎有关。该测定未检测到这些基因的异常。然而，同时对这些基因的遗传测试，包括PRSS1，可通过订购HPPAN /遗传胰腺炎面板提供。

将提供解释性报告。

所有检测到的改变都将根据美国医学遗传学和基因组学（ACMG）建议进行评估。（1）将基于已知，预测或可能的致病性分类，并报告具有细节其潜在或已知意义的解释性评论。

一些患有遗传性胰腺炎和/或参与的人PRSS1可以具有该方法未鉴定的突变（例如，大型基因组缺失或重复，启动子突变，深内肾衰）。因此，不存在突变并不能消除诊断遗传性胰腺炎的可能性。对于对无症状的预测性测试，重要的是首先记录存在的存在PRSS1受影响的家庭成员中的基因突变。

在一些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在罕见的多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符合，则应考虑额外的测试。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息是不准确或不完整的信息，可能会发生我们对结果的解释的错误。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：序列变体解释的标准和准则：美国医学遗传学和基因组学学院的联合共识建议和分子病理学协会。Genet Med 2015年5月; 17（5）：405-424

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