测试ID: UNIPD
单性生殖的二体性,不同

对表现出嵌合体、限制性胎盘嵌合体或罗伯逊易位的病人的评估

对具有已知与单亲二体育相关疾病特征的患者的评估(如Russell-Silver综合征)

罕见常染色体隐性遗传病个体的疾病机制评估和只有一个携带者的父母

需要从胎儿或儿童和父母双方采集样本进行分析。感兴趣的染色体必须在申请表格上注明。

聚合酶链反应和感兴趣的染色体上的微卫星标记被用来检测来自父母和孩子的DNA是否存在单亲本二体。单亲本二体检测可用于所有染色体，除了某些适应症的11号染色体。联系实验室获取更多信息。

只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞)，将增加羊水培养/基因检测，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。

看到普瑞德-威利和安吉尔曼综合征:实验室诊断方法特殊指令中的算法。

单亲本二体(UPD)是指一个孩子从父母一方继承了两条染色体，而没有从另一方继承该染色体。这种分裂错误发生在卵子或精子细胞的形成过程中(减数分裂)。当在减数分裂I发生导致UPD的错误时，来自单亲的两条染色体同源性都被传递，从而产生异二体。当导致UPD的错误发生在减数分裂II或合子后事件时，一个亲本同源基因以双形式传递给后代，就会产生等位二体。UPD背景下的减数分裂重组事件通常导致异二体和同二体的混合。UPD可以涉及整个染色体，也可以只涉及一个片段。UPD的嵌合体也发生在染色体正常或异常细胞系的组合中。

当UPD发生时，所涉及染色体的父母遗传信息的不平衡可能与受影响儿童的临床症状有关。然而，UPD并不总是传递异常的临床表型。事实上，同型二异体可以导致疾病，因为在任何位置的隐性等位基因，而异型二异体不会导致异常的临床表型，除非涉及的染色体或染色体片段包括印迹基因。印迹基因表现不同的表达取决于起源的父母。由印迹基因UPD引起的疾病不是由于印迹机制本身的缺陷，而是由于正常印迹等位基因的亲本贡献不平衡，导致印迹基因表达的改变。例如，当母体UPD 15发生时(母体15号染色体的2个拷贝而不是母体15号染色体的1个拷贝和父代15号染色体的1个拷贝)，由于在印迹位点缺乏父代表达基因，就会导致普瑞德-威利综合征。

UPD已被描述为许多染色体，但不是所有染色体。除了由同位二体引起的常染色体隐性遗传病的罕见病例外，只有少数染色体出现了与UPD相关的临床综合征，包括Russell-Silver综合征(UPD 7)、Prader-Willi综合征(UPD 15)、Angelman综合征(UPD 15)、新生儿短暂性糖尿病(UPD 6)和染色体14的UPD。

UPD不能通过总体细胞遗传学分析来识别，需要使用跨染色体的多态标记进行dna分析。需要来自父母和孩子或胎儿的样本。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

这个测试将检测出非亲子关系。

单亲本二体(UPD)可能不会被检测到的情况下，有低嵌合为一个特定的染色体。

虽然UPD检测可用于所有染色体，但除了与已知表型相关的染色体外，对其他染色体进行UPD产前检测应在进行基因咨询(包括充分讨论检测的风险、益处和局限性)后进行。

1.Schaffer LG, Agan N, Goldberg JD, Ledbetter DH, Longshore JW, Cassidy DB:美国医学遗传学学院关于单父母双性恋诊断测试的声明。麝猫医学。2001;3:206 - 211。doi: 10.1097 / 00125817-200105000-00011

2.Kotzot D, Utermann G: Uniparental Disomy (UPD)除15:表型和参考文献更新。美国医学杂志，2005;136A:287-305。doi: 10.1002 / ajmg.a.30483

3.Kotzot D:单父母双体缺陷的产前检查:指征和临床相关性。超声妇产科。2008:31:100-105。doi: 10.1002 / uog.5133

4.恩格尔E:对单亲本二体中染色体拯救的迷恋:孟德尔隐性不法行为和刻印侵权。中国科学(d辑:地球科学)2006 11;14(11):1158-1169。doi: 10.1038 / sj.ejhg.5201619

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 普瑞德-威利和安吉尔曼综合征:实验室诊断方法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)