测试ID：VLCZ
非常长的链酰基 - 辅酶脱氢酶缺乏，全基因分析，变化

确认对非常长链酰基 - COA脱氢酶（VLCAD）缺乏的诊断

在存在VLCAD缺乏的家族史的情况下，载体筛查，但受影响的个体不可用于测试或疾病导致突变尚未确定

非常长的链酰基 - 辅酶脱氢酶（VLCAD）缺乏是一种常染色体脂肪酸β-氧化的常染色体隐性障碍。线粒体β-氧化在能量生产中发挥着重要作用，VLCAD催化了脂肪酸崩溃的第一步，这些脂肪酸长度为14至20个碳。

VLCAD缺乏报告的发病率约为30,000名诞生，并且具有可变的发病年龄，通常分为3个类别。在生命的第一个月内具有早熟类型的人存在于心肌病，肺炎和肝肿大;猝死也经常。具有早期儿童发病类型的个体通常存在于没有心肌病的低钾性低血糖和肝肿瘤。具有晚期出现型VLCAD缺乏的人通常在儿童时期服用间歇性横纹肌和肌肉功能障碍，肌肉功能障碍通常表现为肌肉痉挛和运动不耐受。

通过血浆酰基氨基甲酰胺，血浆脂肪酸谱，尿液有机酸和成纤维细胞脂肪酸氧化探针研究建议审查临床特征和生化分析，作为VLCAD缺乏的实验室评估。血浆和尿液生化测试对于鉴定具有VLCAD缺乏或确认载体状态的所有个体不可靠，因为生物化学发现可能在良好代谢控制期间正常化。不确定皮肤成纤维细胞分析是否可以识别VLCAD缺乏的载体。通过分子测试确认诊断。

突变在阿纳瓦尔基因负责VLCAD缺乏症。大多数突变是特定的家庭，但除了v283a.突变（在文献中也报告为v243a.）。估计该突变估计是新生儿筛查鉴定的患者的致病等位基因的20％。当订购该测试时，标本应包括生物化学测定的结果，因为它们是准确地解释VLCAD序列分析所必需的。

将提供解释性报告。

所有检测到的改变都是根据美国医学遗传学教学提出评估的改变。（1）基于已知，预测或可能的致病性，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

载体或具有非常长的链酰基-CoA脱氢酶（VLCAD）缺乏的载体或诊断的小百分比可能具有未通过该方法（例如，大基因组缺失，启动子突变）未鉴定的突变。因此，没有突变不会消除积极载流子状态的可能性或VLCAD缺乏的诊断。对于运营商测试，首先记录存在的问题是重要的阿纳瓦尔受影响的家庭成员中的基因突变。

在某些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在稀有多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不匹配，则应考虑额外的测试。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息不准确或不完整，则可能会出现我们对结果的解释的错误。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：解释序列变体的标准和准则：美国医学遗传学和基因组学和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015年5月; 17（5）：405-424

2. Andresen BS，Olpin S，Poorthuis BJ，等：明确与疾病表型的基因型在非常长链酰基 - COA脱氢酶缺乏症中的相关性。AM J HUM GEET 1999; 64：479-494

3. Liebig M，Schymik I，Mueller M，等：新生儿筛查非常长链酰基-CoA脱氢酶缺乏：酶促和分子评估新生儿，升高C14：1-肉碱水平。儿科2006; 118：1065-1069

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