测试ID: YMCRO
Y染色体微缺失，分子检测，变化

评估男性无精子症，严重少精子症，或其他原因不明的男性不育

检测是否有微缺失AZFa，AZFb,AZFcY染色体的区域。

涉及部分或全部无精子因子(AZF)区域的Yq微缺失是染色体正常男性非阻塞性无精子症(3%-15%)或严重少精子症(6%-10%)中最常见的生精失败原因。在未被选择的不育男性中，Yq微缺失的总体频率约为3%。Yq微缺失的相对频率使其成为不育男性，特别是无精子症或严重少精子症诊断工作的一个重要方面。

大多数Yq微缺失病例是从头发生的，由于结果性不育表型，它们通常不会传播。然而，在使用辅助生殖技术(例如:睾丸精子提取后细胞浆内精子注射)实现可行妊娠的情况下，微缺失携带者所生的所有男性后代都将携带该缺失，并可能无法生育。

对一个或多个微缺失检测呈阳性的男性进行体外受精治疗时，可以考虑胞浆内精子注射(如捐献精子)的替代方案，建议咨询经验丰富的生殖内分泌学家和医学遗传学家。

大多数Y微缺失是重复序列块之间同源重组的结果。缺失检测包括对AZF区域非多态性区域内标记的存在或缺失进行调查。

将提供一份解释性报告。

本试验不能检测所有不孕或无精子症的原因。因此，没有可检测到的微缺失并不排除可能导致临床结果的其他遗传或非遗传因素的存在。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

在罕见的病例中，可以鉴定出意义不明的DNA改变。

建议所有接受此检测的患者进行遗传咨询。当发现缺失时，建议额外咨询生殖内分泌学家/泌尿科医生，讨论生殖选择。

梅奥诊所对一系列已知的可育和不可育标本进行的验证研究提供了以下结果。在111份已知可生育男性的DNA样本中，110份给出明确的阴性结果，临床特异性为99%。来自女性的19个样本(阴性对照)如预期的一样，均为阴性。在4名因男性因素不育接受治疗的男性的小系列样本中，没有发现缺失(考虑到未选择的男性不育患者中微缺失的患病率为7%，这可能是意料之中的)。从外部实验室邮寄来的7份样本(其中3份是作为欧洲男科学会组织的外部质量评估计划的一部分发送的)在AZFa、AZFb或AZFc中已知缺失。使用我们的分析方法，所有诊断正确，给予100%的分析灵敏度。

1.Stahl PJ, Masson P, Mielnik A，等:十年的经验强调，Y微缺失检测对于无精子症和严重少精子症的美国男性至关重要。Fertil Steril 2009年11月5日

2.谢伦德·哈辛:接近不育男子。临床内分泌代谢杂志2007 6月92(6):1995-2004

3.Ferlin A, Arredi B, spetra E，等:不育男性中Y染色体微缺失的分子和临床特征:意大利10年的经验。临床内分泌代谢杂志2007年3月;92(3):762-70

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
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