测试ID: LGBWB
Globotriaosylsphingosine,血液

在没有血清标本时诊断和监测法布里病患者

这个测试是不用于新生儿筛查跟踪。

法布里病是一种由α -半乳糖苷酶a (α -gala)缺乏引起的x -连锁隐性溶酶体储存障碍。酶活性降低导致全身溶酶体中鞘脂糖的积累，特别是在肾脏、心脏和大脑。症状的严重程度和发病取决于残余酶活性。症状包括肢端感觉异常(疼痛危象)、多发血管角化瘤、出汗减少或无汗、角膜混浊、导致终末期肾病的肾功能不全以及心脑血管疾病。法布里病有肾脏和心脏的变异形式，可能诊断不足。女性杂合子法布里病可有临床表现，从无症状到严重影响，他们可能有α - gal A活性在正常范围。估计发病率从新生儿筛查发现的3000名婴儿中有1名到发病后确诊的10000名男性中有1名不等。

除非已经发生了不可逆的损害，酶替代疗法(ERT)的治疗已导致患者的临床显著改善。因此，早期诊断和治疗是可取的，在一些州，已经实施了通过新生儿筛查早期发现法布里病的做法。

测定白细胞(AGA / α -半乳糖苷酶，白细胞)、血清(AGAS / α -半乳糖苷酶，血清)或血斑(AGABS / α -半乳糖苷酶，血斑)中的α -半乳糖苷A可可靠诊断男性经典或变异型法布里病。分子基因检测是推荐的女性诊断测试，因为alpha-GAL A可能在女性患者的正常范围内。分子分析杯子基因(fabz / Fabry Disease, Full gene Analysis, vary)允许检测男性和女性的致病变异。

糖鞘脂，globotriaosylsphingosin (LGb3)，在有症状的患者中可能升高，支持Fabry病的诊断。它也可以作为监测疾病进展和确定已知患者治疗反应的工具。此外，LGb3的测量，可能为不确定病例的评估提供额外的诊断信息，如在无症状杂合子女性，个体的新杯子临床意义不明确的变异，以及经家庭筛查确定的无症状患者。

截止值:<或=0.034 nmol/mL

globotriaosylsphingosin (LGb3)升高提示Fabry病。

部分Fabry病患者可能有正常浓度的globotriaosylsphingosin (LGb3)。

1.王志强，王志强，王志强，等。globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3)作为心脏变异型(N215S)法布里病的生物标志物。J Inherit Metab Dis. 2018 3月;41(2):239-247。doi: 10.1007 / s10545 - 017 - 0127 - 2

2.法布里病的诊断和筛查。Ther clinin Risk management . 2020年6月22日;16:551-558。doi: 10.2147 / TCRM.S247814

3.梅塔·A，休斯·DA:法布里病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2002.2017年1月5日更新。2020年11月10日。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1292 /