测试ID: HSAN1
遗传性感觉和自主神经病变，I型，血清

诊断患者的临床特征提示遗传性感觉和自主神经病变，I型所致变异的SPTLC1和SPTLC2

监测遗传性感觉和自主神经病变患者，I型所致变异的SPTLC1和SPTLC2

deoxysphingolids (dSL)在遗传性感觉和自主神经病变I型(HSAN1)患者中升高SPTLC1和SPTLC2，而dSL的测量对于支持HSAN1的诊断是有用的。

患有2型糖尿病、代谢综合征、线粒体疾病、I型糖原储存疾病以及丝氨酸生物合成障碍的患者也可能出现dSL的升高。

需要进行额外的测试以确定dSL升高的具体原因。

鞘脂是鞘氨醇衍生的一类脂类，是细胞膜和脂蛋白的重要组成部分。它们由l-丝氨酸和棕榈酰辅酶a由丝氨酸棕榈酰转移酶合成。脱氧鞘脂(deoxy鞘脂，dSL)是一种非典型鞘脂，由l -丝氨酸或丙氨酸衍生而来，不能通过正常的分解代谢途径降解。病理升高的dSL已被确定为多种疾病的潜在生物标志物，如1型遗传性感觉和自主神经病变(HSAN1)、2型糖尿病、代谢综合征、线粒体疾病、1型糖原储存疾病，以及丝氨酸生物合成可能障碍。

遗传性感觉和自主神经病变是一组临床和遗传上不一致的周围神经病变。HSAN1是常染色体显性遗传，其典型特征是晚些时候开始丧失手脚的疼痛和温度感，可伴有刺痛发作，刺痛和主要影响下肢的皮肤溃疡。

而5种不同基因(Sptlc1, sptlc2, atl1, rab7a和DNMT1)与HSAN1有关，大多数变异是在SPTLC1和SPTLC2,编码丝氨酸棕榈酰转移酶(SPT) 3个亚基中的2个。这2个基因的变异导致SPT底物特异性从l -丝氨酸转移到l -丙氨酸，最终产生2种神经毒性的脱氧鞘氨酸脂，1-脱氧甲基鞘氨酸和1-脱氧鞘氨酸。这些代谢物在受影响患者的细胞和血清中的积累被认为是导致HSAN1相关临床特征的原因。最近的一项临床试验发现，补充l -丝氨酸可以安全地降低人体1-脱氧鞘脂水平，并提示补充l -丝氨酸可能提供临床益处(1)。

鞘氨酸:<或=18.0 ng/mL

1-脱氧鞘氨酸:<或=0.25 ng/mL

1-脱氧鞘氨酸:<或=0.04 ng/mL

鞘氨醇:<或=80.0 ng/mL

1-脱氧鞘氨醇:<或=0.05 ng/mL

1-脱氧甲基鞘氨醇:<或=0.09 ng/mL

脱氧鞘脂的升高可能表明遗传性感觉和自主神经病变，I型由变异引起SPTLC1和SPTLC2．

脱氧鞘脂也可能在其他疾病如2型糖尿病、代谢综合征、线粒体疾病、1型糖原储存疾病和丝氨酸生物合成障碍的患者中升高。

本试验并非用于但可能检测除遗传性感觉和自主神经病变(I型)外的其他神经病变。

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• 生物化学遗传学