测试ID: HSAN1
遗传性感觉和自主神经病变，I型，血清

诊断患者的临床特征提示遗传性感觉和自主神经病变，I型所致变异的SPTLC1和SPTLC2

监测遗传性感觉和自主神经病变患者，I型所致变异的SPTLC1和SPTLC2

deoxysphingolids (dSL)在遗传性感觉和自主神经病变I型(HSAN1)患者中升高SPTLC1和SPTLC2，而dSL的测量对于支持HSAN1的诊断是有用的。

患有2型糖尿病、代谢综合征、线粒体疾病、I型糖原储存疾病以及丝氨酸生物合成障碍的患者也可能出现dSL的升高。

需要进行额外的测试以确定dSL升高的具体原因。

• 生物化学遗传学

液相色谱-串联质谱