测试ID: CTSU
神经酰胺三己苷和硫化物，随机，尿

鉴别患有法布里病的病人

鉴别异色性脑白质营养不良患者

鉴别saposin B缺乏症患者

识别多重硫酸盐酶缺乏症患者

识别黏液脂质增多症II (i细胞病)患者

本试验测定尿中神经酰胺三己苷和硫化物的排泄量。

许多法布里病患者在尿液中排泄神经酰胺三己苷。

异色性脑白质营养不良或多重硫酸盐酶缺乏症患者尿中排泄硫化物。

saposin B缺乏的病人和一些黏脂质病II (i细胞病)的病人在他们的尿液中排泄神经酰胺三己苷和硫化物。

应进行特定的酶或分子分析，以确认该试验的阳性结果。

以下是特别说明:

-法布里病诊断测试算法

-新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低

尿神经酰胺三己苷(CT)排泄可提示Fabry病，而排泄硫化物可提示异色性脑白质营养不良、多重硫酸盐酶缺乏症、粘脂症II (i细胞病)或皂苷B缺乏症。

法布里病是一种x -连锁隐性溶酶体储存障碍，由α -半乳糖苷酶a (α -gala)缺乏引起。受影响的个体在全身的溶酶体中积累鞘脂糖，特别是在肾脏、心脏和大脑。症状的严重程度和发病取决于残余酶活性的多少。症状包括肢端感觉异常(疼痛危象)、多发血管角化瘤、出汗减少或无汗、角膜混浊、导致终末期肾病的肾功能不全以及心脑血管疾病。法布里病有肾脏和心脏的变异形式，可能诊断不足。女性法布里病携带者的临床表现从无症状到严重影响不等，她们的α - gal A活性可能在正常范围。无论症状多么严重，法布里病患者都可能表现出尿CT排泄增加。

异色性脑白质营养不良症(MLD)是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，最常见的原因是芳基磺酸酯酶a缺乏。各种硫化物在大脑、神经系统和内脏器官(包括肾脏和胆囊)中积累，并通过尿液排出体外。根据发病年龄，MLD的3种临床形式为晚婴型、少年型和成人型，其中晚婴型最为常见。所有这些都导致磁共振成像显示的进行性神经改变和白质营养不良。症状可能包括张力减退、笨拙、反射减弱、说话含糊不清、行为问题和性格改变。MLD患者尿中硫化物排泄增加，无需CT检查。

皂甙B缺乏是一种罕见的疾病，其临床特征类似MLD;然而，缺乏皂苷B的个体具有正常的芳基硫酸酯酶A活性。saposin B缺乏的人通常会增加尿中硫化物和CT的排泄。

在一些临床正常的父母和MLD患者的其他亲属中发现低芳基硫酸酯酶A活性。这种“假缺陷”的个体在其他明显不相关的神经疾病患者以及普通人群中越来越多地被发现。这与芳基硫酸酯酶a基因中相当常见的变化有关(ARSA)，导致酶的低表达(正常水平的5%-20%)。这些个体在周围神经组织中没有异色沉积，尿液中的硫化物含量正常。

多发性硫酸酯酶缺乏症(MSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病SUMF1,MSD的临床特征类似于晚期婴儿MLD。与粘多糖和鱼鳞病相似的畸形特征也见于类固醇硫酸酯酶缺乏。MSD患者通常有尿中硫化物排泄增加以及尿中糖胺多糖增多(MPSQU /粘多糖定量，随机，尿)。

粘脂质病II，又称i细胞病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，同时具有粘多糖和鞘脂质特征。i细胞病是一种进行性疾病，以先天性或早期婴儿表现为特征，包括面部粗糙、身材矮小、骨骼异常、心、肝肿大和发育迟缓。i细胞疾病患者有异常的寡糖谱(OLIGU / oligosaccharide Screen, Random, Urine)，可能显示尿CT和硫化物排泄增加。

将提供一份解释性报告。

本文将描述神经酰胺三己苷或硫化物的排泄模式。正常的排泄模式表明没有这些疾病(见注意事项)。

神经酰胺三己苷积聚的证据表明-半乳糖苷酶活性下降或缺乏。看到法布里病测试算法在特殊的指令。

硫化物积累的证据表明芳基硫酸酯酶A活性降低或缺乏。建议采用特异性酶分析进行随访:

-ARSAW /芳基硫酸盐酶A，白细胞

-ARSU /芳基硫酸酯酶A, 24小时，尿

为了排除多重硫酸酯酶缺乏症(MSD)，建议测定硬糖醛酸-2-硫酸酯酶活性。

-I2SW / Iduronate-2-Sulfatase，血液

-I2SBS / Iduronate-2-Sulfatase，血斑

神经酰胺三己糖苷和硫化物积聚的证据提示诊断为粘脂病II (i细胞病)或皂苷B缺乏。排除i细胞疾病的后续测试可能包括对GNPTAB血清水解酶(NAGS /己糖苷酶A和总己糖苷酶，血清)基因或测定

需要分子遗传检测来确认皂甙B缺乏。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

应使用特定的酶或分子测定来确认阳性结果。

在某些情况下，神经酰胺三己苷的正常排泄可能见于法布里病的携带者或受影响的个体。如果临床上怀疑是法布里病法布里病测试算法在特别说明中提供额外的测试建议。

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• 法布里病诊断测试算法
• 生物化学遗传学
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分