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鉴定法布里疾病患者
鉴定心肌白细胞学患者
鉴定Saposin B缺乏症的患者
鉴定多种硫酸酶缺乏的患者
鉴定粘膜脂肪酶II(I细胞疾病)
该试验测量透明氨硅氧化物和硫酸酯的尿液排泄。
许多患者在其尿液中排泄锡米胺。
患者在其尿液中患有异形白细胞或多种硫酸酶缺乏排泄硫酸盐。
Saposin B缺乏症的患者和一些粘膜脂肪症II(I细胞疾病)尿液中的泌尿氨酸术中的患者尿液中尿液中的尿液。
应进行特异性酶或分子分析以确认该试验的阳性结果。
矩阵辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)