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测试ID:CTSU
芹酰胺三氧化物和硫酸酯,随机,尿液

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

鉴定法布里疾病患者

鉴定心肌白细胞学患者

鉴定Saposin B缺乏症的患者

鉴定多种硫酸酶缺乏的患者

鉴定粘膜脂肪酶II(I细胞疾病)

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该试验测量透明氨硅氧化物和硫酸酯的尿液排泄。

许多患者在其尿液中排泄锡米胺。

患者在其尿液中患有异形白细胞或多种硫酸酶缺乏排泄硫酸盐。

Saposin B缺乏症的患者和一些粘膜脂肪症II(I细胞疾病)尿液中的泌尿氨酸术中的患者尿液中尿液中的尿液。

应进行特异性酶或分子分析以确认该试验的阳性结果。

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

矩阵辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

芹酰胺Trihex和硫酸化物,U.

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

α-半乳糖苷酶缺乏
芳基硫酸酶缺乏
神经酰胺己糖苷
芹酰胺三氧化酶
脑内
弥漫性血管外塔姆
法布里疾病
法布里的疾病
GB3.
GL3.
Globotriaosylceramide.
I细胞病
成像性leukodystrophy
多重硫酸酶缺乏(MSD)
Saposin B缺乏(SAPB)
鞘脂
硫酸化物