测试ID: GLYCS
甘氨酸受体α1免疫球蛋白、细胞结合试验、血清

评估患者疑似自身免疫性stiff-person谱系障碍(stiff-person综合症,stiff-limb,僵硬的树干或进行性脑脊髓炎与刚度和肌阵挛(烫))使用血清标本

抑制性突触传递是由gamma-aminobutyric acid-ergic (GABA-ergic)和glycinergic脊髓中间神经元,这些规范在脑干和脊髓运动神经元兴奋性。中枢神经系统自身免疫性疾病包括经典stiff-man综合症(也称为stiff-person综合征),有限stiff-man形式(如stiff-limb综合征)和严重的(有时是致命的)encephalomyelitic变体称为进行性脑脊髓炎与刚度和肌阵挛(烫)。这些疾病被夸张的惊吓,统一的临床轴的刚度,痉挛和/或四肢。特征电生理学的研究包括连续运动单位活动单极肌(EMG)记录、夸张和non-habituating声惊吓反应。百分之八十的病人血清反应阳性的抗体针对65 kDa的同种型谷氨酸脱羧酶(GAD65)。

甘氨酸受体的alpha-1-subunit (GlyRa1),浓缩在脑干和脊髓,已成为一个抗原目标与特异性自身免疫性stiff-person光谱,和对于诊断尤其有用GAD65-IgG病人血清反应阴性的。GlyRa1-IgG被描述患者烫(33%)、经典stiff-man综合征(9%)、和有限stiff-man形式(17%)。血清阳性为GlyRa1-IgG从stiff-man光谱中发现19%的病人是谁GAD65-IgG血清反应阴性的。临床上下文通常是non-paraneoplastic,虽然偶尔胸腺瘤和淋巴瘤。针对疾病的抗体只能检测到血清,CSF,或两者兼而有之。改进与免疫疗法(类固醇,血浆置换或静脉注射免疫球蛋白)更常发生在GlyRa1-IgG比患者血清反应阳性的病人血清反应阳性的仅供GAD65抗体。在一个系列中,改进在6/7 GlyRa1-IgG抗体阳性患者相比之下,只有7/25的没有这些抗体。

负

在适当的临床背景下,这个概要文件符合stiff-person综合症谱系障碍(古典stiff-person、stiff-limb或进行性脑脊髓炎与刚度和肌阵挛[烫])。应考虑多种原因。

负面结果不排除自身免疫性stiff-person频谱或癌症。

1。哈钦森米,水域P,麦克休J, et al:进步脑脊髓炎,刚度,和肌阵挛:小说甘氨酸受体抗体。神经学。2008;71:1291 - 1292

2。麦肯,马丁斯·E,兰开斯特E, et al:甘氨酸受体自身免疫性频谱stiff-man综合症表型。JAMA神经。2013;70:44-50

3所示。Carvajal-Gonzalez,雷特MI,水域P, et al:甘氨酸受体抗体在烫和相关症状:特点、临床特征和结果。大脑。2014;137:2178 - 2192

4所示。马丁斯·E, Arino H,麦肯,et al:临床及免疫学调查stiff-person谱系障碍患者。JAMA神经。2016;73:714 - 720

5。Hinson SR, Lopez-Chiriboga,鲍尔JH, et al:甘氨酸受体调节抗体预测治疗stiff-person谱系障碍。神经Neuroimmunol Neuroinflamm。2018;5:e438