测试ID: BGABS
苷酶、血液现货

血斑标本中-半乳糖苷酶缺乏症(GM1神经节脂肪沉积症，Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症)的诊断

这个测试是不是有用的载波检测。

-半乳糖苷酶在以下情况下缺乏:GM1神经节脂沉积症，Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

半乳糖苷酶是一种溶酶体酶，负责催化神经节苷脂的分解。这种酶的缺乏可以在以下情况下看到:GM1神经节脂沉积症，Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症。酶法检测对这些条件的载体是不可靠的。

GM1神经节苷脂病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由减少或缺乏-半乳糖苷酶活性引起。缺乏或降低活性导致GM1神经节苷脂、寡糖和硫酸角蛋白的积累。根据发病年龄和临床表现，该病可分为3种亚型。1型，即婴儿期发病，通常在出生至6个月时出现张力减退、多发性骨发育不良、肝脾肿大、中枢神经系统变性，通常在1至2岁时死亡。2型通常分为晚婴型或少年型，发病时间在7个月至3岁之间，表现为发育迟缓，进展缓慢。3型是一种成人或慢性变异型，发病年龄在3 - 30岁之间，典型特征是伴有帕金森特征的缓慢进行性痴呆和肌张力障碍。据估计，这一发病率为每10万至20万名活产婴儿中有1例。

黏多糖病类型IVB(司长委任议员IVB或Morquio综合症司长委任B)是一种常染色体隐性活动减少或缺乏β-半乳糖造成溶酶体储存障碍导致粘多糖的积累(呕吐),特别是硫酸角质素、溶酶体和干扰正常功能的细胞,组织和器官。MPS IVB典型表现为系统性骨骼疾病，其严重程度从早期的严重疾病到后来的减弱形式不等。几乎所有的患者都患有多发性骨骼肌发育不良和身材矮小，并伴有其他症状，可能包括粗相、肝脾肿大、声音嘶哑、关节僵硬、心脏病，但未累及神经系统。

半乳糖唾腺病(GS)是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病，与继发于组织蛋白酶a蛋白缺陷的-半乳糖苷酶和神经氨酸酶的联合缺乏有关。根据发病年龄和临床表现，该病可分为3种亚型。典型的临床表现是面部粗糙、樱桃红色斑点和骨骼发育不良。早期的婴儿形态与胎儿水肿、骨骼发育不良和早期死亡有关，而晚期的婴儿形态的特征是身材矮小、多发性骨发育不良、面部粗糙、角膜混浊、肝脾肿大和心脏瓣膜问题。日本血统的个体构成了青少年/成人型GS的大多数患者，通常在4岁后出现症状。包括神经变性、共济失调和血管角化瘤。

GM1神经节脂沉积症、Morquio B或半乳糖涎腺增多症患者的诊断检查通常显示白细胞或成纤维细胞中-半乳糖苷酶活性下降;然而，额外的检测和考虑患者的临床发现是必要的，以区分这些情况。后续测试可能包括lds /溶酶体储存障碍筛查，随机，尿液，分析尿液粘多糖，寡糖，神经酰胺三己苷和硫化物。lds测试可以帮助区分这三种情况，指导医生选择最佳的确认性分子检测方案。看到溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

>或=5.0 nmol/h /mL

将提供一份解释性报告。

正常提交的结果小于5.0 nmol/h/mL的标本与-半乳糖苷酶缺乏(GM1神经节脂沉积症，Morquio综合征B，或半乳糖涎腺增多症)一致。GM1、Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症的进一步鉴别取决于患者的临床表现和额外的生化检测结果。

正常结果(>或=5.0 nmol/h /mL)与β -半乳糖苷酶缺乏不一致。

此测试不能可靠地确定载波状态。

该检测不能区分GM1神经节脂沉积症、Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症。

1.半乳糖苷酶缺乏症(β -半乳糖苷酶病):GM1神经节苷脂病和Morquio B病。见:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet A, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.于2021年2月4日生效。可以在

https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547263

2.reger DS, Tifft CJ: glb1相关疾病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews。2019年8月29日更新。于2021年2月4日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK164500 /

3.d’azzo A, Andria G, Bonten E, Annunziata I:乳状唾液症。见:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet A, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.于2021年2月4日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547663

4.Arash-Kaps L, Komlosi K, Seegraber M, et.at: GM1神经节脂肪沉积症的临床和分子谱。Pediatr。2019年12月,215:152 - 157. - e3。doi: 10.1016 / j.jpeds.2019.08.016

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分
• 血点采集说明