测试ID: PSYQP
精神药物基因组学基因组，各不相同

基于基因变异的抑郁症和其他精神疾病治疗药物的个体化选择和剂量

确定已知与精神药物反应和/或毒性风险相关的基因变异

评估选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）治疗失败的患者

评估难治性抑郁症患者

用SSRI预测改进响应时间

该测试包括评估以下基因的目标测试：ANKK1、ADRA2、CHRNA3、COMT、CYP1A2、CYP2B6、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4、CYP3A5、DRD2、EPHX1、GRIK4、HLA-A*31:01、HLA-B*15:02、HTR2A、HTR2C、MTHFR、OPRM1、SCN1A、SLC6A4（5-HTT）、UGT2B15。

CYP2D6测试在需要时分两层进行。Tier 1使用基于聚合酶链反应（PCR）的5'-核酸酶分析来确定存在的变体。所有样本的拷贝数也由基于PCR的5'-核酸酶分析确定。tier 1中的测试允许检测所有常见故障CYP2D6变体（例如，* 2 * 3 * 4 * 5 * 6 * 7 * 8 * 9 * 10 * 17 * 35 * 41 * 29日)和罕见的等位基因，如*11，*12, *14, *15和*114. 等位基因的重复和倍增也被确认。单一和串联CYP2D7-2D6（*13)等位基因和CYP2D6-2D7(例如,* 4 n，* 36和* 68)也可以检测到等位基因。Tier 2测试涉及使用荧光染料终止剂化学进行测序，并且仅在Tier 1测试产生不明确表型时进行。大约3%的样品需要进行二级测试。

事先授权可用于此分析；见特别说明。

如果标本需要随访CYP2D6，然后在适当的情况下进行反射测试，额外充电。

看到CYP2D6综合级联测试算法在特别说明中。

该小组对多种基因进行了全面分析，这些基因与用于治疗精神疾病(包括抑郁症)的药物有很强的药物基因组关联。每个样品都要测试已知功能影响的特定变化。审查和报告以下特定变异的药物基因组数据(如果存在):

-ADRA2Ars1800544

-ANKK1（DRD2相关)rs1800497

-CHRNA3rs1051730

comt的rs4680

-CYP1A2*1F，*1K，*6和*7

-CYP2B6 * 4 * 5 * 6 * 7 * 8 * 9 * 11 * 12 * 13 * 14 * 15 * 16（也称为* 18.002），*18，*19, *20, *22, , *26, *27, , *35, *36, and *38

-CYP2C9*2，*3，*4，*5，*6，*8，*9，*11，*12，*13，*14，*15，*16，*17，*18，*25，*26，*28，* 30，* 33和* 35

-CYP2C19*2，*3，*4，*5，*6，*7，*8，*9，*10，*17和* 35

cyp2d6*2，*2A，*3，*4，* 4 n，*5，*6，*7，*8，*9，*10，*11，*12，*13，* 14(现在被称为*114),* 14 b(现在被称为*14),*15，*17，*29，* 35，* 36，* 41，* 68和CYP2D6基因重复;额外的CYP2D6变异可以通过反射测试过程检测出来

-CYP3A4*8，*11，*12，*13，*16，*17，*18，*22和*26

-CYP3A5*3，*5，*6，*7，*8和*9

-DRD2rs1799978

-EPHX1rs2234922

-GRIK4rs1954787

-HLA-A * 31:01

-HLA-B*15:02

-HTR2Ars7997012

-HTR2Crs3813929和rs1414334

-MTHFRrs1801131和rs1801133

-OPRM1rs1799971

-SCN1Ars3812718

-SLC6A4连锁多态区（LPR），一种44碱基启动子插入/缺失多态性

-UGT2B15rs1902023

根据每个分析的结果，分配一个基因型，并预测每个基因的表型。对多个基因的评估可能有助于订购临床医生提供个性化的药物建议，避免药物不良反应，并优化药物治疗。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告，重点介绍药物和基因，以及临床药物遗传学实施联盟或其他专业组织（1-3）发布的药物遗传学实践指南，其中在药物标签中发布了强大的FDA指南，（4）或者同行评审的文献强烈建议对药物基因组变异的评估可以加强患者护理。（5-8）

有关药物基因组基因及其相关药物的更多信息，请参见药物基因组学关联表本资源还包括有关酶抑制剂和诱导剂的信息，以及潜在的替代药物选择。

如果来自接受非白血病输血或异基因造血干细胞移植的患者，样本可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样本结果可能不能准确反映受体的基因型。对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复到受体的基因型。对于接受同种异体造血干细胞移植的个体，建议使用移植前DNA样本进行检测。接受过肝移植的患者的基因检测结果可能不能准确反映患者的基因状况。

本试验的目的不是提供具体的剂量建议，仅用于辅助临床决策。在给患者用药时，无论预测的表型如何，都应使用药物标签指南。

有关更多信息，请参见以下测试:

1A2Q /细胞色素P4501 a2不同基因型,

2C9QT/细胞色素P4502 c9不同基因型,

2C19R /细胞色素P4502 c19不同基因型,

2D6Q /细胞色素P4502 d6全面的级联,各不相同

3A4Q/细胞色素P4503A4不同基因型,

3A5Q/CYP3A5不同基因型,

卡铂/卡马西平超敏反应药物基因组学

COMTQ /儿茶酚o -甲基转移酶(康特)基因型,不同

1.PharmVar：药物基因变异联盟。更新马赫数32021。查阅日期：2021年3月22日。可访问www.pharmvar.org/

2.临床药物遗传学实施联盟（CPIC）。于2020年10月14日访问。可在https://cpicpgx.org/

3.作者相关文章:Hicks JK, Sangkuhl K, Swen JJ等。CYP2D6和CYP2C19基因型和三环抗抑郁药剂量的临床药物遗传学实施联盟指南(CPIC): 2016年更新。临床药理学杂志。2017;102(1):37-44。doi: 10.1002 / cpt.597

4.美国国家医学图书馆:每日医学。国立卫生研究院2020年10月14日生效。可以在https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/index.cfm

5.Bradley P，Shiekh M，Mehra V，等：《抑郁症和焦虑症患者靶向药物遗传学指导治疗的疗效改善：一项证明临床效用的随机临床试验》。精神病学杂志，2018；96:100-107

6.Brennan FX, Gardner KR, Lombard J，等:一项关于药物遗传学检测有效性的自然主义研究，以指导有情绪和焦虑障碍的精神病患者的治疗。Prim Care Companion CNS disorders . 2015年4月16;17(2)。doi: 10.4088 / PCC.14m01717

7.Perez V，Salavert A，Espadaler J，等：《前瞻性药物遗传学试验在重度抑郁症治疗中的疗效：随机双盲临床试验结果》。BMC精神病学杂志，2017年7月14日；17（1）：250

8.Reynolds GP，McGowan OO，Dalton CF：精神病学中的药物基因组学：受体和转运体多态性的相关性。临床药理学杂志。2014年4月；77(4):654-672

9Crews KR、Monte AA、Huddart R等：《CYP2D6、OPRM1和COMT基因型和选择性阿片类药物治疗的临床药物遗传学实施联盟指南》。临床药物疗法。2021年1月2日。内政部：10.1002/cpt.2149。印刷前电子印刷

• 基因检测的知情同意
• CYP2D6综合级联测试算法
• 药物基因组学关联表
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 精神药物基因组学基因小组事先授权订购说明